Genetische afwijking veroorzaakt vroeggeboorte

Vroeggeboorte bij mannelijke foetussen ontstaat in sommige families door een genetische afwijking. Dat schrijven Martin Kömhoff, kinderarts-nefroloog van het Beatrix Kinderziekenhuis van het UMCG, en zijn collega’s in een artikel dat vandaag in New England Journal of Medicine is gepubliceerd.

“Nu we deze afwijking kennen, kunnen we hierop testen als een moeder rond de twintigste week van de zwangerschap opeens veel vruchtwater heeft. Zo weten we bij de geboorte al wat er aan de hand is. Dit scheelt veel stress voor moeder en kind,” legt Kömhoff uit.

Grote hoeveelheid vruchtwater

Bij mannelijke foetussen met een afwijking op het Maged2-gen ontwikkelen de niertjes niet goed. Hierdoor plassen de ongeboren baby’s al veel als ze in de baarmoeder zitten. De hoeveelheid vruchtwater in de baarmoeder neemt daardoor toe. Moeders met kinderen met deze afwijking krijgen rond de negentiende of twintigste week van hun zwangerschap daardoor een erg dikke buik. De grote hoeveelheid vruchtwater leidt tot vroeggeboorte, waarbij sommige kinderen overlijden.

“Nu we weten om welk gen het gaat, kunnen we bij vrouwen met een overmatig dikke buik rond de twintigste week van de zwangerschap een genetische test doen om te zien of het ongeboren kind deze afwijking heeft.” Dat heeft veel voordelen, geeft Kömhoff aan. “Je weet dan dat het kind waarschijnlijk te vroeg geboren wordt, daar kun je rekening mee houden. Bovendien plassen ze overmatig veel. Omdat we nu weten dat dat bij deze afwijking hoort, hoeven we niet allerlei extra onderzoeken te doen of onnodige medicijnen na de geboorte aan het kind te geven en weten we direct welke zorg het kind nodig heeft. Bovendien blijkt uit het onderzoek dat de klachten bij het opgroeien vanzelf verdwijnen. Dat geeft rust voor moeder en kind.”

Vroeggeboorte

Het onderzoek begon naar aanleiding van een familie waarbij drie zwangerschappen van jongens uitliepen op een vroeggeboorte. Eén foetus stierf, de andere twee hadden symptomen van het Bartter Syndroom, een syndroom met een enorme urineproductie als belangrijkste kenmerk. “Behalve deze familie onderzochten we nog zes families uit Nederland, Duitsland, België en Turkije. Alle kinderen met het Bartters syndroom bleken inderdaad een mutatie op het MAGED2-gen te hebben. Daarnaast onderzochten we elf zwangere vrouwen bij wie de buikomvang hard groeide. Bij twee vrouwen vonden we ook een afwijking op het MAGED2-gen. Van de vijftien foetussen met deze mutatie stierven er vier rond de geboorte.”

Nu deze genetische afwijking eenmaal bekend is, kan verder onderzoek gedaan worden naar goede behandelmethoden om problemen rondom de zwangerschap te voorkomen. Daarnaast kan het zijn dat de genetische afwijking meer gevolgen voor het lichaam heeft. Kömhoff vermoedt bovendien dat het gen een rol speelt in de regulatie van de bloeddruk op latere leeftijd. “Als dat inderdaad zo is, is dat voor de patiënten waarschijnlijk juist een gunstig effect.”

Bron: persbericht UMCG