Autoimmune enteropathy. Clinical and molecular aspects

Promotie: mw. N.D. Moes, 14.30 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: Autoimmune enteropathy. Clinical and molecular aspects

Promotor(s): prof.dr. E.H.H.M. Rings, prof.dr. F.M. Ruemmele

Faculteit: Medische Wetenschappen

Ontstaan van ernstige en zeldzame darmziekte bij kinderen nader in kaart gebracht

Auto-immuun enteropathie (AIE) is een zeldzame oorzaak voor chronische diarree op de kinderleeftijd. Kinderarts in opleiding Nicolette Moes deed onderzoek naar de moleculaire achtergronden van het ontstaan van AIE. Ook gaat zij in op de diagnostiek en behandeling van de ziekte.

Kenmerkend voor AIE zijn de aanwezigheid van antistoffen gericht tegen lichaamseigen cellen en verwoesting van de darmwand. Naast het darmlijden kunnen bij AIE ook andere uitingen van auto-immuniteit bestaan, zoals diabetes mellitus, schildklierziekte of bloedarmoede. Het is een zeer ernstige ziekte waaraan patiënten vaak op jonge leeftijd overlijden.

Moes toonde aan dat de regulerende T-cel (Treg)-functie een zeer belangrijke rol speelt in het ontstaan van AIE, naast andere factoren. Bij sommige patiënten ligt een mutatie in het FOXP3-gen ten grondslag aan de ziekte, bij andere patiënten is de oorzaak onduidelijk. Verder is duidelijk geworden dat de Treg-functie beïnvloed kan worden door omgevingsfactoren. Dit heeft belangrijke consequenties voor de manier waarop de cellen werken en het schept ook nieuwe mogelijkheden voor behandeling. Moes beschrijft een veel grotere variatie in klinische presentatie van de ziekte dan tot nu toe bekend was. Zij stelt dat de diagnose AIE bij een groter aantal patiënten moet worden overwogen. Tot slot gaat zij in op de huidige immunosuppressieve behandeling van AIE. Haar onderzoek ondersteunt het gebruik van sirolimus bij deze aandoening.

Nicolette Moes (Leidschendam, 1981) studeerde Geneeskunde aan de Rijksuniversiteit Groningen. Zij verdiepte zich vervolgens in de immunologie aan de Université Paris V in Frankrijk. Haar promotieonderzoek verrichtte zij in Parijs bij de vakgroep Kinder maag-darm-leverziekten van het Hopital Necker Enfants Malades en het INSERM Laboratorium U793, in samenwerking met de vakgroep Kinder maag-darm-leverziekten van het UMCG. Het onderzoek werd gefinancierd door een ZonMw AGIKO beurs en het Nutricia Research Institute. Moes is in opleiding tot kinderarts in het UMCG.