A translational approach to the genetics of renal disease

Promotie: mw. C.R.C. Doorenbos, 16.15 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: A translational approach to the genetics of renal disease

Promotor(s): prof.dr. G.J. Navis

Faculteit: Medische Wetenschappen

Nader inzicht in genetische oorzaak achteruitgang nierfunctie

Door genetisch onderzoek is veel bekend geworden over de werking van de nieren. Maar welke genen verantwoordelijk zijn voor progressieve nierfunctieachteruitgang is nog grotendeels onduidelijk.

Carolien Doorenbos verrichtte onderzoek op dit vlak. Ze ontdekte zeven variaties in genen in het vitamine-D-metabolisme die bij ontvangers van niertransplantaat vaker voorkomen dan bij nierdonoren. Op basis van deze variaties kunnen mensen die eindstadium nierfalen krijgen, mogelijk worden onderscheiden van mensen die dat niet krijgen. Bovendien bevestigt deze bevinding dat de werking van het vitamine-D-metabolisme een rol speelt bij nierziekten.

Verder vond Doorenbos in een diermodel drie DNA-gebieden die zijn geassocieerd met eiwit in de urine. Nader onderzoek is nodig om vast te stellen welke genen het verlies van eiwit in de urine precies veroorzaken. Mogelijk levert dit aanknopingspunten voor een nieuwe behandeling.

Dat vitamine D onze calcium- en fosfaathuishouding beïnvloedt, is al geruime tijd bekend. Doorenbos gaf een overzicht van de invloed die vitamine D daarnaast heeft op de werking van de nieren. Het heeft een ontstekingsremmende invloed, het moduleert het immuunsysteem en beïnvloedt het renine-angiotensinealdosteronsysteem (RAAS), een hormoonsysteem dat grote invloed heeft op onder meer de bloeddruk. Toevoegen van vitamine D aan de gebruikelijke behandeling van nierziekten met middelen die aangrijpen op het RAAS kan mogelijk extra beschermend werken voor de nieren.

Deze en andere resultaten wijzen erop dat een integratie van verkennend genetisch onderzoek en meer gericht onderzoek naar nieraandoeningen kan bijdragen aan betere behandelingen van nierziekten.

Carolien Doorenbos (Voorschoten, 1982) studeerde Medische Wetenschappen aan de Rijksuniversiteit Groningen. Ze verrichtte haar onderzoek aan de afdeling Interne Geneeskunde van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) en binnen onderzoeksschool GUIDE. Het onderzoek werd mede gefinancierd door de Jan Kornelis de Cockstichting en de Jan Dekker en dr. Ludgardine Bouwmanstichting. Doorenbos is inmiddels onderzoeksarts aan de afdeling cardiologie van het UMCG.

Contact: via de persvoorlichters van het UMCG, tel. 050-361 2200, e-mail: communicatie umcg.nl