Skip to ContentSkip to Navigation
Over onsNieuws en agendaNieuwsberichten

Mapping complex and monogenetic disorders: methods and applications

12 september 2012

Promotie: mw. A.M. Szperl, 12.45 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: Mapping complex and monogenetic disorders: methods and applications

Promotor(s): prof.dr. T.N. Wijmenga

Faculteit: Medische Wetenschappen

Nieuwe genetische technieken effectief bij het opsporen van ziekteoorzaken

Steeds meer kennis komt beschikbaar over de invloed van onze genetische kenmerken op het ontstaan van ziekten. Sommige ziekten worden veroorzaakt door één enkel gen (monogene ziekten), andere door een veelheid aan genen. Bij veel ziekten spelen naast genetische eigenschappen ook omgevingsfactoren een rol. Agata Szperl onderzocht welke mogelijkheden nieuwe genetische analysetechnieken bieden bij het ontrafelen van de oorzaken van ziekten.

In haar proefschrift presenteert Szperl een breed scala aan technieken die vaak gebruikt worden in het huidige medisch genetisch onderzoek naar genen en mutaties die betrokken zijn bij het ontstaan van verschillende ziekten. Ze bestudeert zowel monogene als complexe ziekten, waarbij zij zich baseert op genetisch materiaal van zowel afzonderlijke families als de algemene bevolking. Door het gebruik van de positionele-kandidaat gen methode, etnische fine-mapping en genoomwijde sequencing identificeerde Szperl de genetische mutaties die ten grondslag liggen aan een aantal ziekten, of wist zij de chromosomale regio waarin het verantwoordelijke gen ligt te versmallen. Szperl gaat uitvoerig in op “next generation sequencing”, een nieuwe techniek die kan worden gebruikt om de meeste monogene en sommige complexe aandoeningen nu en in de toekomst te verklaren.

Agata Szperl (Polen, 1982) studeerde biotechnologie in Warschau en Wageningen. Ze verrichtte haar onderzoek aan de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG). Het onderzoek werd gefinancierd door een NWO-VICI beurs.

Laatst gewijzigd:15 september 2017 15:42
printOok beschikbaar in het: English

Meer nieuws

  • 14 augustus 2018

    Hartfalen stimuleert tumorgroei

    Een hart dat als gevolg van een hartinfarct versleten is en minder goed bloed rondpompt, scheidt stoffen af die tumorgroei stimuleren. Dat blijkt uit onderzoek met muismodellen, ondersteund met gegevens uit bevolkingsonderzoek PREVEND, uitgevoerd door...

  • 09 augustus 2018

    Ben Feringa vanavond in boekenprogramma op NPO 1

    Ben Feringa vanavond in boekenprogramma op NPO 1

  • 27 juli 2018

    Duizenden studenten starten hun studietijd met 'Meatless Monday'

    Op 13 augustus gaat de 50e KEI-week van start en al op de eerste dag worden deelnemende studenten gestimuleerd om geen vlees te eten: de Meatless Monday. Alle KEI-groepjes kunnen in de filialen van Albert Heijn in Groningen speciaal samengestelde vegetarische...