The classical genetic and genomic approach to the pathogenesis of primary ciliary dyskinesia.

Promotie: dhr. M. Geremek, 11.00 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: The classical genetic and genomic approach to the pathogenesis of primary ciliary dyskinesia.

Promotor(s): prof.dr. T.N. Wijmenga, prof.dr. M. de Witt

Faculteit: Medische Wetenschappen

Genetische achtergronden van primaire ciliaire dyskinesie (PCD) bestudeerd

Maciej Geremek heeft de genetische achtergronden van de zeldzame aandoening primaire ciliaire dyskinesie (PCD) in kaart gebracht. Patiënten met PCD hebben een verminderde bewegelijkheid van de trilharen in de luchtwegen, die daardoor worden aangetast. Geremek stelde vast welke genen afwijkend tot expressie komen bij mensen met PCD.

Trilharen (of cilia) zijn sterk gedifferentieerde structuren die functies vervullen o.a. bij bewegingen van het lichaam en het geleidelijk naar buiten werken van de slijmlaag in de luchtwegen. Patiënten met PCD hebben een verminderde beweeglijkheid van de trilharen. De luchtwegen worden hierdoor aangetast, er ontstaan blijvende verwijdingen en chronische ontstekingen van de luchtwegen.

Met behulp van klassieke genetische en genomische studies zijn de genen bestudeerd die ten grondslag liggen aan het ontstaan van PCD. Hiertoe is heel specifiek het verschil onderzocht tussen PCD patiënten en gezonde mensen door alle 22.000 genen in het menselijk genoom te onderzoeken. Dit onderzoek toont aan dat genen die deel uitmaken van cilia een afwijkend expressiepatroon laten zien in PCD patiënten in vergelijking met gezonde controles. Het lijkt er vooral op dat de cilia-gerelateerde genen lager tot expressie komen in PCD patiënten.

Maciej Geremek (Polen, 1976) studeerde geneeskunde aan de Universiteit van Warschau. Hij verrichtte zijn promotieonderzoek bij de Afdeling Genetica van het UMCG. Delen van het onderzoek werden uitgevoerd in de Complex Genetics Group van de Afdeling Biomedische Genetica van het Universitair Medisch Centrum Utrecht, en the Department of Molecular and Clinical Genetics, Institute of Human Genetics, Poznan, Polen.