Skip to ContentSkip to Navigation
Over onsNieuws en agendaNieuwsberichten

The classical genetic and genomic approach to the pathogenesis of primary ciliary dyskinesia.

13 juni 2012

Promotie: dhr. M. Geremek, 11.00 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: The classical genetic and genomic approach to the pathogenesis of primary ciliary dyskinesia.

Promotor(s): prof.dr. T.N. Wijmenga, prof.dr. M. de Witt

Faculteit: Medische Wetenschappen

Genetische achtergronden van primaire ciliaire dyskinesie (PCD) bestudeerd

Maciej Geremek heeft de genetische achtergronden van de zeldzame aandoening primaire ciliaire dyskinesie (PCD) in kaart gebracht. Patiënten met PCD hebben een verminderde bewegelijkheid van de trilharen in de luchtwegen, die daardoor worden aangetast. Geremek stelde vast welke genen afwijkend tot expressie komen bij mensen met PCD.

Trilharen (of cilia) zijn sterk gedifferentieerde structuren die functies vervullen o.a. bij bewegingen van het lichaam en het geleidelijk naar buiten werken van de slijmlaag in de luchtwegen. Patiënten met PCD hebben een verminderde beweeglijkheid van de trilharen. De luchtwegen worden hierdoor aangetast, er ontstaan blijvende verwijdingen en chronische ontstekingen van de luchtwegen.

Met behulp van klassieke genetische en genomische studies zijn de genen bestudeerd die ten grondslag liggen aan het ontstaan van PCD. Hiertoe is heel specifiek het verschil onderzocht tussen PCD patiënten en gezonde mensen door alle 22.000 genen in het menselijk genoom te onderzoeken. Dit onderzoek toont aan dat genen die deel uitmaken van cilia een afwijkend expressiepatroon laten zien in PCD patiënten in vergelijking met gezonde controles. Het lijkt er vooral op dat de cilia-gerelateerde genen lager tot expressie komen in PCD patiënten.

Maciej Geremek (Polen, 1976) studeerde geneeskunde aan de Universiteit van Warschau. Hij verrichtte zijn promotieonderzoek bij de Afdeling Genetica van het UMCG. Delen van het onderzoek werden uitgevoerd in de Complex Genetics Group van de Afdeling Biomedische Genetica van het Universitair Medisch Centrum Utrecht, en the Department of Molecular and Clinical Genetics, Institute of Human Genetics, Poznan, Polen.

Laatst gewijzigd:15 september 2017 15:42
printOok beschikbaar in het: English

Meer nieuws

  • 22 juni 2018

    Minder eiwit in urine vertraagt nierfunctieachteruitgang bij kinderen

    Een behandeling met bloeddrukverlagende medicatie bij kinderen met chronisch nierfalen verlaagt de eiwituitscheiding in hun urine. Hierdoor hebben de kinderen een minder grote kans op verslechtering van hun aandoening. Dit blijkt uit onderzoek van dr...

  • 21 juni 2018

    Grenzeloos lallen met Martijn Wieling op Lowlands Science

    Het is bekend dat alcoholgebruik spraak negatief beïnvloedt, maar hoe zit dat bij het spreken van een vreemde taal? Onderzoek suggereert dat het effect hier juist positief lijkt te zijn. Onduidelijk is echter wat er in de mond gebeurt. Dr. Martijn Wieling...

  • 15 juni 2018

    Verslavingszorginstellingen moeten patiënten screenen op ADHD

    Verslavingszorginstellingen moeten patiënten screenen op ADHD Instellingen die verslavingszorg aanbieden, doen er verstandig aan om patiënten direct bij intake te screenen op ADHD. Dat vindt promovendus en psychiater in opleiding Katelijne van Emmerik-van...