Skip to ContentSkip to Navigation
Over onsNieuws en agendaNieuwsberichten

Phenotypes and epidemiology of rare neurodevelopmental disorders

01 februari 2012

Promotie: mw. I.D.C. van Balkom, 16.15 uur, Aula Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: Phenotypes and epidemiology of rare neurodevelopmental disorders

Promotor(s): prof.dr. H.W. Hoek, prof.dr. R.C.M. Hennekam

Faculteit: Medische Wetenschappen

Vormen van autisme bij zeldzame genetische aandoeningen onderzocht

Autisme komt in Aruba net zo vaak voor als in westerse landen. Dat blijkt uit het promotieonderzoek van Inge van Balkom, de eerste studie naar autisme die in Aruba werd verricht. Ook stelt Van Balkom vast dat oudere vaders in Aruba, net als in westerse landen, een verhoogd risico hebben een kind met autisme te krijgen.

Behalve epidemiologisch onderzoek verrichtte Van Balkom onderzoek naar autisme bij zeldzame genetische aandoeningen, zoals het Pitt-Hopkins syndroom (PHS) en Marshall-Smith syndroom (MSS). Beide zijn uiterst zeldzame erfelijke aandoeningen die gepaard kunnen gaan met vormen van autisme. De genetische oorzaken van de afwijkingen in gedrag en intellectuele vermogens bij deze syndromen zijn nog niet opgehelderd. Van Balkom onderzocht het gedrag, aanpassingsvermogen en psychologisch functioneren van tien PHS-patiënten en van zes MSS-patiënten. Niet eerder werden PHS- en MSS-patiënten op deze manier onderzocht. Met haar onderzoek draagt Van Balkom bij aan een internationale studie die de genetische oorzaken van MSS in kaart brengt.

Inge van Balkom (Aruba, 1961) studeerde geneeskunde te Groningen. Ze verrichtte haar onderzoek aan de Polikliniek Kinder- en Jeugdpsychiatrie te Aruba en de afdeling Psychiatrie van het UMCG. Na haar promotie blijft Van Balkom werkzaam als directeur behandelzaken bij Jonx, de zorggroep voor kinder- en jeugdpsychiatrie, onderdeel van GGZ-instelling Lentis.

Laatst gewijzigd:15 september 2017 15:41
printOok beschikbaar in het: English

Meer nieuws

  • 16 augustus 2018

    Rijksuniversiteit Groningen op plaats 66 in belangrijke Shanghai-ranking

    De Rijksuniversiteit Groningen is zeven plaatsen gedaald in de 2018 Academic Ranking of World Universities (ARWU, ook wel ‘Shanghai-ranking’). De RUG staat nu op 66 en is daarmee de op een na hoogste geklasseerde Nederlandse universiteit, na de Universiteit...

  • 16 augustus 2018

    Colleges volgen onder de (Noorder)zon

    Op donderdag 23 augustus barst het 10-daagse Noorderzon Performing Arts Festival weer los in het mooie Noorderplantsoen. Jong en oud komen dankzij de Rijksuniversiteit Groningen (RUG) een stuk slimmer thuis van het goed bezochte en internationale Noorderzon...

  • 14 augustus 2018

    Hartfalen stimuleert tumorgroei

    Een hart dat als gevolg van een hartinfarct versleten is en minder goed bloed rondpompt, scheidt stoffen af die tumorgroei stimuleren. Dat blijkt uit onderzoek met muismodellen, ondersteund met gegevens uit bevolkingsonderzoek PREVEND, uitgevoerd door...