Genetics of celiac disease and its diagnostic value

Promotie: mw. J. Romanos, 14.30 uur, Aula Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: Genetics of celiac disease and its diagnostic value

Promotor(s): prof.dr. C. Wijmenga

Faculteit: Medische Wetenschappen

Diagnose coeliakie door genetische screening komt dichterbij

Bij mensen met coeliakie beschadigt voedsel dat gluten bevat (een bestanddeel van graan, haver en gerst) het slijmvlies van de dunne darm. Daardoor kan de darm zijn werk niet goed meer doen. Dit kan leiden tot onder meer diarree, verstopping, groeistoornissen en vermoeidheid. Wordt coeliakie niet tijdig gediagnosticeerd, dan kan onherstelbare schade aan de darm optreden. Maar ook andere complicaties zijn mogelijk, zoals bloedarmoede, vroegtijdige osteoporose en onverklaarde onvruchtbaarheid. Het is de meest voorkomende vorm van voedselintolerantie in de Westerse wereld waaraan naar schatting ongeveer 160.000 Nederlanders lijden.

Promovenda Jihane Romanos onderzocht de mogelijkheid de diagnose van coeliakie te verbeteren. Uit haar studies blijkt onder meer dat genetische screening (op HLA-DQ2 en DQ8 allelen) nu al een coeliakiediagnose kan helpen uitsluiten, en dat effectieve diagnose van coeliakie op basis van genetische screening steeds dichterbij komt. De bevindingen van genoombrede associatiestudies hebben het genetisch risicomodel verfijnd, stelt Romanos, en maken het mogelijk risicogroepen te identificeren. Romanos concludeert echter dat genetische testen voor coeliakie nog niet geschikt zijn voor klinisch gebruik. Eerst moeten ze verder verfijnd worden met onder meer niet-genetische factoren, zoals de familiegeschiedenis en de aanwezigheid van andere immuun-gerelateerde ziekten. Romanos spreekt de verwachting uit dat het ooit mogelijk zal zijn pasgeboren te screenen op coeliakie, waarna dragers van de ziekte op basis van hun genetisch profiel behandeld kunnen worden.

Jihane Romanos (Libanon, 1982) studeerde biologie te Sao Paolo (Brazilië). Ze verrichtte haar promotieonderzoek aan de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG). Het onderzoek werd mede gefinancierd door de Europese Commissie.