Skip to ContentSkip to Navigation
Over ons Actueel Nieuws Nieuwsberichten

Microvillus inclusion disease. Lessons about the apical plasma membrane

11 juli 2011

PhD ceremony: Ms. M.R. Golachowska, 16.15 uur, Doopsgezinde kerk, Oude Boteringestraat 33, Groningen

Dissertation: Microvillus inclusion disease. Lessons about the apical plasma membrane

Promotor(s): prof. D. Hoekstra

Faculty: Medical Sciences

 

 

Oorzaak voor erfelijke darmziekte MVID gevonden

 

Variaties in het MYO5B-gen zijn verantwoordelijk voor het ontstaan van de microvillusinclusieziekte (MVID), een extreem zeldzame erfelijke darmaandoening. Bij pasgeboren kinderen leidt MVID onder meer tot ernstige diarree. De enige behandeling is vooralsnog transplantatie van de dikke en de dunne darm, veelal in combinatie met transplantatie van de lever. Wereldwijd zijn maar enkele honderden gevallen van de ziekte bekend. Dat MVID zeer moeilijk te diagnosticeren valt en dat veel patiëntjes er in een vroeg stadium aan overlijden, draagt waarschijnlijk bij aan de onbekendheid van de ziekte.

 

 

MVID werd voor het eerst beschreven in 1978. Lange tijd werd aangenomen dat de ziekte erfelijk was, maar het verantwoordelijke gen werd nooit gevonden. Daarin heeft het promotieonderzoek van Magdalena Golachowska verandering gebracht: zij vond het gen dat verantwoordelijk is voor veranderingen in specifieke darmcellen die de opname van voedingstoffen in de darm reguleren. Doordat er nu meer bekend is over de oorzaak, kan er gerichter worden gezocht naar een behandeling van de ziekte. Ook kan er gewerkt worden aan een prenatale test. Als voor de geboorte bekend is dat een baby aan MVID lijdt, kan de behandeling tijdig worden voorbereid: de zoektocht naar donororganen kan dan eerder worden ingezet.

 

 

Magdalena Golachowska (Polen, 1981) studeerde biotechnologie aan de Universiteit van Wroclaw. Ze verrichtte haar promotieonderzoek bij de afdeling Celbiologie van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG). Het onderzoek werd medegefinancierd door het Ubbo Emmius Fonds, de Jan Kornelis de Cock Stichting en de Drie Lichten Stichting. Golachowska werkt inmiddels voor een onderzoeksinstelling in Polen.

 

 

 

 

Laatst gewijzigd:13 maart 2020 01:12
View this page in: English

Meer nieuws

  • 27 augustus 2024

    UMCG gaat onderzoeksfaciliteiten beschikbaar stellen voor geneesmiddelenontwikkeling

    Om de beschikbaarheid en effectiviteit van geneesmiddelen in Nederland te verbeteren gaat het UMCG het bedrijf G² Solutions opzetten. Dit bedrijf moet ervoor gaan zorgen dat belangrijke technologische ontwikkelingen op het gebied van DNA sequencing...

  • 17 juli 2024

    Veni-beurzen voor tien onderzoekers

    Aan tien onderzoekers van de Rijksuniversiteit Groningen en het UMCG is een Veni-beurs van maximaal 320.000 euro toegekend. De Veni-beurzen worden jaarlijks toegekend door de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk onderzoek (NWO) en zijn...

  • 16 juli 2024

    Geneeskunde nog altijd gestoeld op de man

    Aranka Ballering onderzocht het ziektetraject dat mensen met veelvoorkomende klachten afleggen. Een van de opvallendste uitkomsten: vrouwen doorlopen gemiddeld een ander en minder uitgebreid traject dan mannen.