Microvillus inclusion disease. Lessons about the apical plasma membrane

PhD ceremony: Ms. M.R. Golachowska, 16.15 uur, Doopsgezinde kerk, Oude Boteringestraat 33, Groningen

Dissertation: Microvillus inclusion disease. Lessons about the apical plasma membrane

Promotor(s): prof. D. Hoekstra

Faculty: Medical Sciences

 

 

Oorzaak voor erfelijke darmziekte MVID gevonden

 

Variaties in het MYO5B-gen zijn verantwoordelijk voor het ontstaan van de microvillusinclusieziekte (MVID), een extreem zeldzame erfelijke darmaandoening. Bij pasgeboren kinderen leidt MVID onder meer tot ernstige diarree. De enige behandeling is vooralsnog transplantatie van de dikke en de dunne darm, veelal in combinatie met transplantatie van de lever. Wereldwijd zijn maar enkele honderden gevallen van de ziekte bekend. Dat MVID zeer moeilijk te diagnosticeren valt en dat veel patiëntjes er in een vroeg stadium aan overlijden, draagt waarschijnlijk bij aan de onbekendheid van de ziekte.

 

 

MVID werd voor het eerst beschreven in 1978. Lange tijd werd aangenomen dat de ziekte erfelijk was, maar het verantwoordelijke gen werd nooit gevonden. Daarin heeft het promotieonderzoek van Magdalena Golachowska verandering gebracht: zij vond het gen dat verantwoordelijk is voor veranderingen in specifieke darmcellen die de opname van voedingstoffen in de darm reguleren. Doordat er nu meer bekend is over de oorzaak, kan er gerichter worden gezocht naar een behandeling van de ziekte. Ook kan er gewerkt worden aan een prenatale test. Als voor de geboorte bekend is dat een baby aan MVID lijdt, kan de behandeling tijdig worden voorbereid: de zoektocht naar donororganen kan dan eerder worden ingezet.

 

 

Magdalena Golachowska (Polen, 1981) studeerde biotechnologie aan de Universiteit van Wroclaw. Ze verrichtte haar promotieonderzoek bij de afdeling Celbiologie van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG). Het onderzoek werd medegefinancierd door het Ubbo Emmius Fonds, de Jan Kornelis de Cock Stichting en de Drie Lichten Stichting. Golachowska werkt inmiddels voor een onderzoeksinstelling in Polen.