Erfelijkheid ter harte genomen

Oratie: dhr. prof.dr. M.P. van den Berg, 16.15 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Titel: Erfelijkheid ter harte genomen

Leeropdracht: Cardiologie, in het bijzonder genetische cardiologie

Faculteit: Medische Wetenschappen

 

In zijn oratie gaat Maarten van den Berg in op het belang van de genetische cardiologie. Sinds tien jaar bestaat in het UMC Groningen een polikliniek Erfelijke Hartziekten, speciaal gericht op patiënten met erfelijke hartritmestoornissen en hartspierziekten. Een belangrijke activiteit van de polikliniek is presymptomatische screening van familieleden. Een deel van de verwijzingen betreft namelijk gevallen van plotse dood bij een jong familielid, waarbij vaak een erfelijke hartziekte in de familie kan worden geconstateerd.

De wijze waarop en de mate waarin een erfelijke hartziekte zich manifesteert kan sterk wisselen. Dat speelt vooral bij hartspierziekten. Interactie tussen de erfelijkheid en omgevingsfactoren speelt waarschijnlijk een grote rol, waarbij bijvoorbeeld zwangerschap, gebruik van bepaalde cytostatica of intensieve sportbeoefening de hartspierziekte kunnen uitlokken in geval van een erfelijke predispositie. Dat concept is ook relevant voor bijvoorbeeld hartfalen na een hartinfarct.

Met nieuwe technieken als deep sequencing en exome sequencing kan worden getracht mutaties in het DNA op te sporen om de erfelijke predispositie te achterhalen. Daarnaast is de benadering vanuit de epidemiologie veelbelovend; in dat verband speelt LifeLines een belangrijke rol. Dit grote longitudinale onderzoek in Noord-Nederland biedt de mogelijkheid om de invloed van erfelijkheid te onderzoeken en ook de samenhang met omgevingsfactoren en lifestylefactoren te analyseren, met als uiteindelijk doel bij te dragen aan personalized medicine en healthy ageing.

Ook voor het onderwijs en de opleiding vormt de cardiogenetica een belangrijk thema. De cardiogenetica vormt bij uitstek een goed model voor het moderne competentiegericht opleiden. Met de werkgroep Erfelijke Hartziekten van het Interuniversitair Cardiologisch Instituut Nederland, Gencor en het Durrercentrum staat de Nederlandse cardiogenetica thans goed op de kaart en met de aanwezige personele expertise en ambitie kan deze rol nog verder worden uitgebouwd.