The role of impaired de novo coenzyme. A biosynthesis in pantothenate-kinase associated neurodegeneration: insight from a Drosophila model

Promotie: dhr. A. Rana, 16.15 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: The role of impaired de novo coenzyme. A biosynthesis in pantothenate-kinase associated neurodegeneration: insight from a Drosophila model

Promotor(s): prof.dr. O.C.M. Sibon, prof.dr. H.H. Kampinga

Faculteit: Medische Wetenschappen

Fruitvliegmodel voor onderzoek naar Parkinson-achtige ziekte PKAN

Pantothenate Kinase-geassocieerde Neurodegeneratie (PKAN) is een zeldzame neurodegeneratieve ziekte die zich meestal openbaart tijdens de kindertijd. Patiënten lijden aan ijzerstapeling in de hersenen, ernstige problemen met hun motoriek en pijnlijke spierkrampen. Deze symptomen nemen in ernst toe en resulteren in de dood van de patiënt op jonge leeftijd. Er is weinig bekend over het ontstaan van de ziekte en er is geen behandeling mogelijk.

Om nader inzicht in de ziekte te krijgen, bootste promovendus Anil Rana de ziekte na in een fruitvliegmodel. In zijn promotieonderzoek karakteriseert Rana het fruitvliegmodel voor PKAN en laat hij zien dat de PKAN-vliegen korter leven dan gewone fruitvliegen, dat ze hersenafbraak vertonen en dat de motoriek ernstig verstoord is. Vervolgens laat Rana zien dat de stof pantethine (een van nature voorkomend product) alle symptomen van het fruitvliegmodel verbetert. Deze stof blijkt ook te werken in een PKAN-model van menselijke cellen. Tenslotte laat het onderzoek zien dat wildtype muizen hoge doses van het pantethine tolereren. Het onderzoek toont aan dat pantethine verder ontwikkeld kan worden als mogelijke therapie voor de ziekte PKAN.

Anil Rana (India, 1981) studeerde diergeneeskunde te India en doorliep de masteropleiding Medical & Pharmaceutical Drug Innovation van het UMCG. Hij verrichtte zijn promotieonderzoek aan de afdeling Celbiologie van het UMCG en binnen onderzoeksschool GUIDE. Hij werkt inmiddels - met een Rubiconsubsidie van NWO - als onderzoeker aan de University of California, Los Angeles.