Skip to ContentSkip to Navigation
Over onsNieuws en agendaNieuwsberichten

Pompe disease: towards gene correction using targeted nucleases

16 juni 2010

Promotie: mw. T.M. Geel, 14.45 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: Pompe disease: towards gene correction using targeted nucleases

Promotor(s): prof.dr. M.G. Rots

Faculteit: Medische Wetenschappen

 

Nieuwe behandelstrategieën voor ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een zeldzame stofwisselingsziekte die zo weinig voorkomt dat artsen de diagnose vaak pas stellen nadat andere oorzaken uitgesloten zijn. Symptomen van de ziekte zijn verslapte spieren en ademhalingsproblemen. Bij mensen met de ziekte van Pompe wijkt door een genmutatie het enzym GAA (zure α-glucosidase) af. Dit enzym is er verantwoordelijk voor dat overtollig glycogeen, een complexe suikermolecule, in de cellen afgebroken wordt. Wanneer dit proces niet loopt zoals het hoort, hoopt het glycogeen zich op, waardoor het uiteindelijk de spieren aantast. De ziekte van Pompe wordt doorgaans behandeld met een enzymvervangingstherapie. Onderzoeker Tessa Marieke Geel zocht naar mogelijke alternatieven.

De huidige enzymvervangingstherapie kent een aantal nadelen. Zo wordt het enzym GAA niet altijd even efficiënt opgenomen. Geel ontdekte dat deze therapie verbeterd kan worden door de GAA te verpakken in een vetachtige materie. Ook ontdekte de promovenda dat de mutatie van het gen gecorrigeerd zou kunnen worden door genspecifieke DNA-knippers te gebruiken. Deze tweede behandelstrategie biedt volgens Geel mogelijk ook belangrijke aanknopingspunten voor andere monogenetische ziekten.

Tessa Marieke Geel (Groningen, 1982) studeerde medische biologie aan de Rijksuniversiteit Groningen. Ze verrichtte haar onderzoek bij de afdeling Pathologie en Medische biologie, waar ze onderdeel uitmaakte van onderzoeksgroep Epi(Genetic) Editing. Geel nam daarnaast deel aan de Graduate School for Drug Exploration, GUIDE. Het onderzoek werd gefinancierd door onderzoeksprogramma FP6 van de Europese Unie. Ook de Jan Kornelis de Cock stichting verstrekte een subsidie. Geel is tegenwoordig werkzaam als Clinical Research Associate bij Xendo.

 

Laatst gewijzigd:15 september 2017 15:39
printOok beschikbaar in het: English

Meer nieuws

  • 23 februari 2018

    Miljoenenpremies naar vier Groningse toponderzoekers

    Vier Groningse RUG-wetenschappers krijgen ieder anderhalf miljoen euro om de komende vijf jaar onderzoek te doen en een onderzoeksgroep op te bouwen. Zij ontvangen een Vici-beurs uit de Vernieuwingsimpuls van NWO. Vici is een van de grootste persoonsgebonden...

  • 23 februari 2018

    Kinderen met astma blijken aangepast dna te hebben

    Kinderen met astma blijken epigenetische, chemische veranderingen van hun dna te hebben. Op hun dna zijn nu 14 plekken vastgesteld, die samenhangen met astma. Het bijzondere is dat deze 14 plekken in de eerste 4 jaar van hun leven zijn veranderd. Deze...

  • 21 februari 2018

    Provincie en RUG maken werk van duurzame landbouw

    De Provincie Groningen en de Rijksuniversiteit Groningen (RUG) slaan de handen ineen om de landbouwsector verder te verduurzamen. Hiertoe wordt een Bijzondere Leerstoel Natuurinclusieve Landbouw opgericht aan de RUG. De Provincie​draagt via haar Programma...