Skip to ContentSkip to Navigation
Over onsNieuws en agendaNieuwsberichten

Pompe disease: towards gene correction using targeted nucleases

16 juni 2010

Promotie: mw. T.M. Geel, 14.45 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: Pompe disease: towards gene correction using targeted nucleases

Promotor(s): prof.dr. M.G. Rots

Faculteit: Medische Wetenschappen

 

Nieuwe behandelstrategieën voor ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een zeldzame stofwisselingsziekte die zo weinig voorkomt dat artsen de diagnose vaak pas stellen nadat andere oorzaken uitgesloten zijn. Symptomen van de ziekte zijn verslapte spieren en ademhalingsproblemen. Bij mensen met de ziekte van Pompe wijkt door een genmutatie het enzym GAA (zure α-glucosidase) af. Dit enzym is er verantwoordelijk voor dat overtollig glycogeen, een complexe suikermolecule, in de cellen afgebroken wordt. Wanneer dit proces niet loopt zoals het hoort, hoopt het glycogeen zich op, waardoor het uiteindelijk de spieren aantast. De ziekte van Pompe wordt doorgaans behandeld met een enzymvervangingstherapie. Onderzoeker Tessa Marieke Geel zocht naar mogelijke alternatieven.

De huidige enzymvervangingstherapie kent een aantal nadelen. Zo wordt het enzym GAA niet altijd even efficiënt opgenomen. Geel ontdekte dat deze therapie verbeterd kan worden door de GAA te verpakken in een vetachtige materie. Ook ontdekte de promovenda dat de mutatie van het gen gecorrigeerd zou kunnen worden door genspecifieke DNA-knippers te gebruiken. Deze tweede behandelstrategie biedt volgens Geel mogelijk ook belangrijke aanknopingspunten voor andere monogenetische ziekten.

Tessa Marieke Geel (Groningen, 1982) studeerde medische biologie aan de Rijksuniversiteit Groningen. Ze verrichtte haar onderzoek bij de afdeling Pathologie en Medische biologie, waar ze onderdeel uitmaakte van onderzoeksgroep Epi(Genetic) Editing. Geel nam daarnaast deel aan de Graduate School for Drug Exploration, GUIDE. Het onderzoek werd gefinancierd door onderzoeksprogramma FP6 van de Europese Unie. Ook de Jan Kornelis de Cock stichting verstrekte een subsidie. Geel is tegenwoordig werkzaam als Clinical Research Associate bij Xendo.

 

Laatst gewijzigd:15 september 2017 15:39
printOok beschikbaar in het: English

Meer nieuws

  • 16 augustus 2018

    Rijksuniversiteit Groningen op plaats 66 in belangrijke Shanghai-ranking

    De Rijksuniversiteit Groningen is zeven plaatsen gedaald in de 2018 Academic Ranking of World Universities (ARWU, ook wel ‘Shanghai-ranking’). De RUG staat nu op 66 en is daarmee de op een na hoogste geklasseerde Nederlandse universiteit, na de Universiteit...

  • 14 augustus 2018

    Hartfalen stimuleert tumorgroei

    Een hart dat als gevolg van een hartinfarct versleten is en minder goed bloed rondpompt, scheidt stoffen af die tumorgroei stimuleren. Dat blijkt uit onderzoek met muismodellen, ondersteund met gegevens uit bevolkingsonderzoek PREVEND, uitgevoerd door...

  • 09 augustus 2018

    Ben Feringa vanavond in boekenprogramma op NPO 1

    Ben Feringa vanavond in boekenprogramma op NPO 1