Skip to ContentSkip to Navigation
Over onsNieuws en agendaNieuwsberichten

Epidermolysis bullosa simplex. New insights in desmosomal cardiocutaneous syndromes

21 april 2010

Promotie: mw. M.C. Bolling, 14. 45 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: Epidermolysis bullosa simplex. New insights in desmosomal cardiocutaneous syndromes

Promotor(s): prof.dr. M.F. Jonkman

Faculteit: Medische Wetenschappen

Contact: via de persvoorlichters van het UMCG, tel. 050-361 2200, e-mail: voorlichting@bvl.umcg.nl

Huidziekte EB verder ontrafeld

Epidermolysis bullosa (EB) is de verzamelnaam voor een groep erfelijke blaarziekten. Kinderen met EB worden ook wel ’vlinderkinderen’ genoemd vanwege hun fragiele huid. De ernst van de verscheidene EB-vormen varieert en wordt deels bepaald door de lokatie en aard van het onderliggende gendefect. Mutaties in 13 verschillende genen coderend voor eiwitten die van belang zijn voor de stevigheid van de cellen in de opperhuid, of voor de verbinding tussen de opper- en onderhuid, liggen ten grondslag aan de verschillende vormen van EB.

In haar proefschrift toont Maria Bolling aan dat een groot deel van de EB-patiënten met blaarvorming in de onderste laag van de opperhuid, een mutatie in het eiwit plectine heeft. Bolling toont ook aan dat mutaties in plectine ook verantwoordelijk zijn voor hartziekte (cardiomyopathie) in combinatie met EB. Verder geeft zij een overzicht van mutaties in genen die zowel huid- als ernstige hartziekte veroorzaken, en waarbij de huidziekte voorafgaat aan de hartziekte. Hierdoor kan dit een ’waarschuwingssignaal’ zijn voor de ontwikkeling van een hartaandoening later in het leven. Bij tijdige herkenning op basis van de huidafwijkingen kunnen maatregelen genomen worden om acute hartdood of hartfalen te voorkomen.

Maria Bolling (Gouda, 1980) studeerde geneeskunde aan de Rijksuniversiteit Groningen. Zij deed haar promotieonderzoek bij de afdeling dermatologie van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Zij is nu in opleiding tot dermatoloog in het UMCG.

Laatst gewijzigd:15 september 2017 15:39

Meer nieuws

  • 24 september 2018

    Keurig groen gedrag kan sociaal verrekte ongemakkelijk zijn

    Waarom is het zo moeilijk een heilig boontje te zijn? Jan Willem Bolderdijk over zijn onderzoek naar de schurende randjes van duurzaam gedrag.

  • 11 september 2018

    Van Klokhuis-vraag naar Veni-subsidie

    Als kind was Jorrig Vogels al gefascineerd door taal en vergeleek hij de verschillende woorden voor ingrediënten op verpakkingen. Een jaar terug sleepte de taalonderzoeker een Veni-beurs in de wacht. ‘Taal heeft iets telepathisch: het beeld dat ík in...

  • 07 september 2018

    Constructief overleg – gezamenlijke overeenkomst

    Na een intensief en constructief gesprek met de actievoerende studenten van studentenpartij DAG en ROOD (jongeren SP) is donderdagavond een gezamenlijke overeenkomst bereikt op vier punten, vooral gericht op de lange termijn.