Rare genetic cholestatic liver diseases
Zeldzame genetische cholestatische leverziekten
Bile salt export pump (BSEP) deficiëntie, ook bekend als PFIC2, is een zeldzame genetische cholestatische leverziekte die gepaard gaat met ernstige morbiditeit waarvoor zeer beperkte therapeutische mogelijkheden bestaan.
Dit proefschrift van Antonia Felzen had tot doel het inzicht in en de klinische behandeling van zeldzame genetische cholestatische leverziekten te verbeteren, met bijzondere aandacht voor BSEP deficiëntie, door patiëntgericht klinisch onderzoek te integreren met mechanisme-gedreven fundamenteel onderzoek. De studies in dit proefschrift tonen aan dat internationale samenwerking binnen het NAPPED consortium en gerelateerde initiatieven een systematische karakterisering van deze zeldzame ziektes mogelijk maakt. Dit levert nieuwe inzichten op in de natuurlijke ziektegeschiedenis en leidt tot ontwikkeling van nieuwe onderzoeksinstrumenten, waaronder een experimenteel diermodel om BSEP deficiëntie te bestuderen.
Door bijdragen aan klinische praktijkrichtlijnen ondersteunt dit proefschrift ook de vertaling van nieuwe bevindingen naar de klinische zorg, waardoor behandelingsstrategieën voor genetische cholestatische leverziekten kunnen worden verfijnd. Dit proefschrift onderstreept de essentiële rol van samenwerking tussen artsen, wetenschappers, patiënten en andere belanghebbenden voor verbetering van klinische zorg van kinderen met een zeldzame ziekte.