Greene, D., De Wispelaere, K., Lees, J., Codina-Solà, M.,
Jensson, B. O., Hales, E., Katrinecz, A., Nieto Molina, E.,
Pascoal, S., Pfundt, R., Schot, R., Sevilla Porras, M., Sleutels,
F., Valenzuela, I., Wijngaard, R., Arroyo Carrera, I., Atton, G.,
Casas-Alba, D., Donnelly, D. & Duat Rodríguez, A.& 32 anderen, Fernández
Garoz, B., Foulds, N., García-Navas Núñez, D.,
González Alguacil, E., Jarvis, J., Kant, S. G., Madrigal Bajo,
I., Martinez-Monseny, A. F., McKee, S., Ortiz Cabrera, N. V.,
Rodríguez-Revenga Bodi, L., Sariego Jamardo, A., Stefansson,
K., Sulem, P., Suri, M., Van Karnebeek, C., Vasudevan, P., Vega
Pajares, A. I., Carracedo, Á., Engelen, M., Lapunzina, P.,
Morgan, N. P., Morte, B., Rump, P.,
Stirrups, K., Tizzano, E. F., Barakat, T. S., O'Donoghue, M.,
Pérez-Jurado, L. A., Freson, K., Mumford, A. D. & Turro,
E., 10-apr.-2025, (E-pub ahead of
print) In: Nature
genetics.21 blz.
Carapito, R., Molitor, A., Pavinato, L., Skeyni, A., Lambert, M.,
Pichot, A., Jiang, J., Spinnhirny, P., Zimmermann, L., Boucher, P.,
Chung, C. W. T., Elserafy, N., Blair, E. M., Li, D., Elisabeth, B.,
Kotzaeridou, U., Karch, S., Wagner, M., Lunsing, R. J. & Pfundt, R.& 17 anderen, Boycott,
K. M., Bruel, A.-L., Mau-Them, F. T., Moutton, S., Conti, V., Mei,
D., Cetica, V., Guerrini, R., Brunet, T., Rump, P., Mussa, A., Brusco, A., Lemire, G.,
de Vries, B. B. A., Miao, Z., Isidor, B. & Bahram, S.,
30-dec.-2024, (E-pub ahead of print)
In: European Journal of Human
Genetics.
Coenen-van der Spek, J., Relator, R., Kerkhof, J., McConkey, H.,
Levy, M. A., Tedder, M. L., Louie, R. J., Fletcher, R. S., Moore,
H. W., Childers, A., Farrelly, E. R., Champaigne, N. L., Lyons, M.
J., Everman, D. B., Rogers, R. C., Skinner, S. A., Renck, A.,
Matalon, D. R., Dills, S. K. & Monteleone, B.& 9 anderen, Demirdas,
S., Dingemans, A. J. M., Donker Kaat, L., Kolk, S. M., Pfundt, R.,
Rump, P., Sadikovic, B., Kleefstra, T.
& Butler, K. M., jan.-2023,
In: Genetics in Medicine.25, 1, blz.
63-7513 blz.
de Haan, A., van Eerde, A. M., Eijgelsheim, M., Rump,
P., van der Zwaag, B., Hennekam, E., Živná, M.,
Kmoch, S., Bleyer, A. J., Kidd, K., Vogt, L., Knoers, N. V. A. M. & de Borst, M. H., mei-2023, In:
Kidney International.103, 5,
blz. 986-9894 blz.
Oh, R. Y., Deshwar, A. R., Marwaha, A., Sabha, N., Tropak, M., Hou,
H., Yuki, K. E., Wilson, M. D., Rump,
P., Lunsing, R., Elserafy, N.,
Chung, C. W. T., Hewson, S., Klein-Rodewald, T., Calzada-Wack, J.,
Moreno, A. S., Kraiger, M., Marschall, S., Fuchs, H. &
Gailus-Durner, V.& 3 anderen, Hrabe de
Angelis, M., Dowling, J. & Schulze, A., nov.-2022, In:
Genetics in Medicine.24, 11,
blz. 2399-24079 blz.
Chung, H.-L., Rump, P., Lu, D.,
Glassford, M. R., Mok, J.-W., Fatih, J., Basal, A., Marcogliese, P.
C., Kanca, O., Rapp, M., Fock, J. M.,
Kamsteeg, E.-J., Lupski, J. R., Larson, A., Haninbal, M. C.,
Bellen, H. & Harel, T., 1-okt.-2022,
In: Human Molecular
Genetics.31, 19, blz.
3231–324414 blz.
de Haan, A., Eijgelsheim, M., Rump,
P., Van der Zwaag, B., Zivna, M., Kmoch, S., Bleyer, A.,
Kidd, K., Van Eerde, A. M., Knoers, N.
& De Borst, M., mei-2022, In:
Nephrology Dialysis Transplantation.37, blz. I16-I161 blz.
Vlaskamp, D. R. M., Rump, P., Callenbach, P.
M. C., Brilstra, E. H., Velthuizen, M. E., Brouwer, O. F., Ranchor,
A. V. & van Ravenswaaij-Arts, C. M.
A., mei-2021, In: European Journal of Paediatric
Neurology.32, blz. 128-1358
blz.
Chowdhury, F., Wang, L., Al-Raqad, M., Amor, D. J., Baxova, A.,
Bendova, S., Biamino, E., Brusco, A., Caluseriu, O., Cox, N. J.,
Froukh, T., Gunay-Aygun, M., Hancarova, M., Haynes, D., Heide, S.,
Hoganson, G., Kaname, T., Keren, B., Kosaki, K. & Kubota, K.& 24 anderen, Lemons,
J. M., Magrina, M. A., Mark, P. R., McDonald, M. T., Montgomery,
S., Morley, G. M., Ohnishi, H., Okamoto, N., Rodriguez-Buritica,
D., Rump, P., Sedlacek, Z., Schatz, K.,
Streff, H., Uehara, T., Walia, J. S., Wheeler, P. G., Wiesener, A.,
Zweier, C., Kawakami, K., Wentzensen, I. M., Lalani, S. R., Siu, V.
M., Bi, W. & Balci, T. B., jul.-2021, In:
Genetics in Medicine.23, 7,
blz. 1234-124512 blz.
