Solve-RD DITF-GENTURIS,
Solve-RD-DITF-ITHACA, Solve-RD
DITF-EURO-NMD, Solve-RD-DITF-RND,
Solve-RD consortium, Laurie, S., Steyaert, W., de
Boer, E., Polavarapu, K., Schuermans, N., Sommer, A. K., Demidov,
G., Ellwanger, K., Paramonov, I., Thomas, C., Aretz, S., Baets, J.,
Benetti, E., Bullich, G. & Chinnery, P. F.& 37 anderen, Clayton-Smith,
J., Cohen, E., Danis, D., de Sainte Agathe, J.-M.,
Denommé-Pichon, A.-S., Diaz-Manera, J., Efthymiou, S., Faivre,
L., Fernandez-Callejo, M., Freeberg, M., Garcia-Pelaez, J.,
Guillot-Noel, L., Haack, T. B., Hanna, M., Hengel, H., Horvath, R.,
Houlden, H., Jackson, A., Johansson,
L., Johari, M., Kamsteeg, E.-J., Kellner, M., Kleefstra, T.,
Lacombe, D., Lochmüller, H., López-Martín, E.,
Macaya, A., Marcé-Grau, A., Maver, A., Morsy, H., Muntoni, F.,
Musacchia, F., Nelson, I., Swertz, M.
A., Vos, J., Beltran, S. & Hoischen, A., feb.-2025, In:
Nature Medicine.31, blz.
478–48934 blz.
de Boer, E. N., Grutters, L. A., Baardman, R., Schoonhoven, D., Bremer, J., Venema, R.
R., Boorsma, F., de Boer-Bergsma, J. J., Diercks, G. F. H., Lemmink, H. H., Commandeur-Jan, S. Z., Dijkstra, D. J., Johansson, L. F., Bolling, M. C., van
Diemen, C. C. & van den Akker, P.
C., 5-mei-2025, (E-pub ahead of
print) In: Journal of dermatological
science.4 blz.
Lifelines NEXT cohort study, Lanting, P., Warmerdam,
R., Slager, J., Brugge, H., Ochi,
T., Benjamins, M., Lopera-Maya, E., Jankipersadsing, S., Gelderloos-Arends, J., Teuben, D., Hendriksen, D., Charbon,
B., Johansson, L., Munnink, T. O., de Boer-Veger, N., Wilffert, B., Swertz,
M., Touw, D. & Deelen, P.& 3 anderen, Knoers, N., Dekens,
J. & Franke, L.,
1-apr.-2025, (E-pub ahead of print) In: American Journal of Human
Genetics.
Maassen, W. T. K., Johansson, L. F., Charbon, B., Hendriksen,
D., van den Hoek, S., Slofstra, M.
K., Mulder, R., Meems-Veldhuis, M. T., Sietsma, R., Lemmink, H. H., van
Diemen, C. C., van Gijn, M. E.,
Swertz, M. A. & van der Velde, K. J., jun.-2025, In: NAR
genomics and bioinformatics.7, 2,
blz. lqaf087
de Boer, E. N., Scheper, A. J., Hendriksen, D., Charbon,
B., van der Vries, G., ten
Berge, A. M., Grootscholten, P. M., Lemmink,
H. H., Jongbloed, J. D. H.,
Bosscher, L., Knoers, N. V. A. M., Swertz, M. A., Sikkema-Raddatz, B., Dijkstra, D. J., Johansson, L. F. & van Diemen, C. C., 21-mrt.-2025, In:
International Journal of Molecular Sciences.26, 7, 15
blz., 2850.
Rraku, E., Engwerda, A., Medina, T.
D., Swertz, M. A., Johansson, L. F., van
Ravenswaaij-Arts, C. M. A. & Christiaans, I., 13-mrt.-2025, (E-pub ahead of print) In: American Journal of Medical Genetics.
Part A.9 blz.,
e64038.
Soriano Longarón, S., Johansson, L., Christiaans, I., Birnie,
E., van Gijn, M., Ranchor, A. V. & Plantinga, M., mrt.-2025, In:
Health policy and technology.14, 2,
8 blz., 100982.
Solve-RD DITF-GENTURIS, Laurie, S., Steyaert, W., de
Boer, E., Polavarapu, K., Schuermans, N., Sommer, A. K., Demidov,
G., Ellwanger, K., Paramonov, I., Thomas, C., Aretz, S., Baets, J.,
Benetti, E., Bullich, G., Chinnery, P. F., Clayton-Smith, J.,
Cohen, E., Danis, D. & de Sainte Agathe, J.-M.& 31 anderen, Denommé-Pichon,
A.-S., Diaz-Manera, J., Efthymiou, S., Faivre, L.,
Fernandez-Callejo, M., Freeberg, M., Garcia-Pelaez, J.,
Guillot-Noel, L., Haack, T. B., Hanna, M., Hengel, H., Horvath, R.,
Houlden, H., Jackson, A., Johansson,
L., Johari, M., Kamsteeg, E.-J., Kellner, M., Kleefstra, T.,
Lacombe, D., Lochmüller, H., López-Martín, E.,
Macaya, A., Marcé-Grau, A., Maver, A., Morsy, H., Muntoni, F.,
Musacchia, F., Nelson, I., Swertz, M.
A. & Vos, J., 19-jun.-2025, (E-pub ahead of print) In: Nature Medicine.
SOLVE-RD Consortium, Johansson,
L. F., Laurie, S., Spalding, D., Gibson, S., Ruvolo, D., Thomas, C., Piscia, D., de Andrade, F., Been,
G., Bijlsma, M., Brunner, H.,
Cimerman, S., Dizjikan, F. Y.,
Ellwanger, K., Fernandez, M., Freeberg, M., van de Geijn, G.-J., Kanninga, R. & Maddi, V.& 17 anderen, Mehtarizadeh,
M., Neerincx, P., Ossowski, S., Rath,
A., Roelofs-Prins, D., Stok-Benjamins, M., van
der Velde, K. J., Veal, C., van der
Vries, G., Wadsley, M., Warren, G., Zurek, B., Keane, T.,
Graessner, H., Beltran, S., Swertz, M.
A. & Brookes, A. J., 20-sep.-2024, In:
Gigascience.13,
14 blz., giae058.
de Boer, E. N., Vroom, V., Scheper, A.
J., Johansson, L. F., Bosscher, L., Rietema, N., Commandeur-Jan, S.
Z., Knoers, N. V. A. M., Sikkema-Raddatz, B., van
den Berg, E. & van Diemen, C.
C., 12-apr.-2024, In: Scientific Reports.14, 9
blz., 8508.
