EC:1.6.99.7
Dihydropteridine reductase in leukocyten en lever (aandoening: phenylketonuria II)
Phenylketonurie type II wordt gekenmerkt door het niet functioneren van het enzym dihydropteridine reductase ( DHPR).DHPR heeft een katalyserende werking bij de afbraak van de aminozuren phenylalanine en tyrosine.
Het niet werken van het enzym DHPR zorgt voor een blokkade in de omzetting van phenylalanine in tyrosine.PKU II patienten hebben progressieve neurologische afwijkingen.
Principe:
De toegevoegde DMPH4 wordt, tydens de hydrolyse van phenylalanine naar tyrosine, omgezet in quinoid dihydropterine. De dihydropteridine reductase zorgt voor de volgende reactie:
De meting bij 340nm is gebaseerd op het NADH/NAD koppel (extinctie-afname door NADH--> NAD omzetting.
Benodigd materiaal: leukocyten of lever
Referenties:
- Craine J., Hall E., Kaufman S., (1972), J. Biol. Chem., 247: 6082-6091.
- Lubert Stryer, Biochemistry; fourth edition, H25, blz 647, fig 25-22 en 25-23
- Blau N, Thony B, Cotton RGH ,Hyland K. Disorders of tetrahydrobiopterin and related biogenic amines. In:Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds.The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001; 8 edtion: 1725-1777
| Last modified: | 23 February 2015 4.44 p.m. |