EC:3.2.1.31

β- D- glucuronidase (MPS VII, Sly)

Principe van de enzymassay:

Het patiëntenmateriaal wordt geïncubeerd met het synthetische substraat 4methylumbelliferyl- β- D- glucuronide. Door de werking van β- D- glucuronidase wordt 4-methylumbelliferon (4-MU) afgesplitst. De hoeveelheid 4-MU die zodoende vrijkomt, is een maat voor de enzymaktiviteit, en is fluorimetrisch te bepalen.

Benodigd materiaal: Leukocyten of fibroblasten

Referenties:

• Neufeld EF, Muenzer J., The Mucopolysaccharidoses. In:Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds.The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001; 8 edtion: 3421-3453