
EC:3.2.1.31
β- D- glucuronidase (MPS VII, Sly)

Principe van de enzymassay:
Het patiëntenmateriaal wordt geïncubeerd met het synthetische substraat 4methylumbelliferyl- β- D- glucuronide. Door de werking van β- D- glucuronidase wordt 4-methylumbelliferon (4-MU) afgesplitst. De hoeveelheid 4-MU die zodoende vrijkomt, is een maat voor de enzymaktiviteit, en is fluorimetrisch te bepalen.
Benodigd materiaal: Leukocyten of fibroblasten
Referenties:
- Neufeld EF, Muenzer J., The Mucopolysaccharidoses. In:Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds.The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001; 8 edtion: 3421-3453
Last modified: | 23 February 2015 4.42 p.m. |