EC:3.1.6.12

Arylsulfatase-B (Maroteaux – Lamy, MPS VI)

Structure

Het syndroom van Maroteaux – Lamy, werd voor het eerst beschreven in 1963 door Maroteaux en medewerkers als een Hurler – achtig syndroom (zie α- L- iduronidase). Bij patiËnten met het Maroteaux – Lamy syndroom is de mentale ontwikkeling echter normaal, en wordt voornamelijk dermatan-sulfaat uitgescheiden.Het syndroom van Maroteaux – Lamy komt zowel in ernstige als in mildere vorm voor, maar is altijd het gevolg van een deficientie van het lysosomale enzym arylsulfatase B (N-acetylgalactosamine 4-sulfatase).

Omim

Principe van de enzymassay:

Het patiëntenmateriaal wordt geïncubeerd met het synthetische substraat D -nitrocatechol sulfaat. Door de werking van Arylsulfatase B, wordt de sulfaatgroep afgesplitst. De hoeveelheid D -nitrocatechol (een chromogeen product) die zodoende vrijkomt, is een maat voor de enzymaktiviteit, en is fotometrisch te bepalen.

Brenda

SwissProt

Genecard

Gene

Benodigd materiaal: leukocyten of fibroblasten.

Referenties:

• Neufeld EF, Muenzer J., The Mucopolysaccharidoses. In:Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds.The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001; 8 edtion: 3421-3453

PubMed