
EC:3.2.1.49

N-acetyl-α-D-galactosaminidase (α -NAGA),
Schindler disease
Principe van de enzymassay:
Het patiëntenmateriaal wordt geïncubeerd met het synthetische substraat 4methylumbelliferyl-2-acetamido-2-deoxy-" -D-galactopyranoside. Door de werking van " -N-acetylgalactosaminidase wordt 4methylumbelliferon (4MU) afgesplitst.
De hoeveelheid 4MU die zodoende vrijkomt, is een maat voor de enzymaktiviteit, en is fluorometrisch te bepalen.
Benodigd materiaal: leukocyten of fibroblasten .
Referenties:
- J. Med. Gen. (1996) 33: 458-464. Keulemans JLM, Reuser et al. Human a -N-acetylgalactosaminidase (a -NAGA) deficiency, new mutations and the paradox between genotype and phenotype.
- Desnick RJ, Schindler D, a-N-Acetylgalactosaminidase deficiency :Schindler disease.In:Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds.The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001; 8 edtion: 3483-3507
Last modified: | 23 February 2015 4.43 p.m. |