EC:3.2.1.49

N-acetyl-α-D-galactosaminidase (α -NAGA),

Schindler disease

Omim

Principe van de enzymassay:

Het patiëntenmateriaal wordt geïncubeerd met het synthetische substraat 4methylumbelliferyl-2-acetamido-2-deoxy-" -D-galactopyranoside. Door de werking van " -N-acetylgalactosaminidase wordt 4methylumbelliferon (4MU) afgesplitst.

De hoeveelheid 4MU die zodoende vrijkomt, is een maat voor de enzymaktiviteit, en is fluorometrisch te bepalen.

Brenda

SwissProt

Structure

Genecard

Gene

Benodigd materiaal: leukocyten of fibroblasten .

Referenties:

• J. Med. Gen. (1996) 33: 458-464. Keulemans JLM, Reuser et al. Human a -N-acetylgalactosaminidase (a -NAGA) deficiency, new mutations and the paradox between genotype and phenotype.
• Desnick RJ, Schindler D, a-N-Acetylgalactosaminidase deficiency :Schindler disease.In:Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds.The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001; 8 edtion: 3483-3507

PubMed