Diagnostische benadering van Metabole Ziekten: Indeling naar symptomen

In onderstaande tabel is de diagnostische benadering van metabole ziekten kort weergegeven (2-4).

Categorie	Aandoening	Keuze uit symptomen
Endogene vergiftiging	De meeste aminoacidopathieën zoals PKU, MSUD, tyrosinemie type I, ureumcyclus defecten, de meeste organoacidemieën, zoals propion-, methylmalon-, isovalerylacidemieën	Meestal na een blanco voorgeschiedenis plotseling acute tekenen van vergiftiging met braken, lethargie, coma, leverfalen, thrombo-embolische complicaties, ernstige acidose, ernstige hyperammoniëmie. Soms ook chronische symptomen zoals groei- en ontwikkelingsachterstand, cardiomyopathie.
Energiehuishouding	Congenitale lactaat acidemie, mitochondriopathie, defecten in de vetzuuroxidatie, gluconeogenese, glycogeen- en pentosefosfaat stofwisseling, creatine biosynthese- en transport defecten	Ernstige algehele hypotonie, myopathie, hepatomegalie, cardiomyopathie,groeiachterstand, ontwikkelingsachterstand, SIDS, ALTE, neurologische afwijkingen, malformaties, hypoglycaemie, hyperlactacidemie, hypoketose,
Stofwisseling van complexe moleculen	Lysosomale stapelingsziekten, peroxisomale afwijkingen, defecten in de cholesterol biosynthese, defecten in de glycosylering van eiwitten	Symptomen zijn permanent, progressief en onafhankelijk van voeding. Algehele achterstand in groei en ontwikkeling, over het algemeen progressief, organomegalie, malformaties, ernstige neurologische afwijkingen

VALKUILEN.

De symptomen van erfelijke metabole ziekten kunnen verward worden met niet-erfelijke oorzaken, zoals in onderstaande tabel is aangegeven

Groep van symptomen	Veel voorkomende niet-erfelijke metabole oorzaken
Infecties
Hepatisch	Hepatitis, enteroviraal infect, infectieuze mononucleosis
Cardiale, met name cardiomyopathie	Enteroviraal infect
Stapeling / dysmorphieën	Congenitaal CMV infect, congenitale toxoplasmosis
Neurologisch, met name encephalopathy	Arboviraal infect, enteroviraal infect, herpes infectie, postinfectieuze encephalopathy
Vergiftigingen
Neurologisch	Antidepressiva, antihistaminica, anticonvulsiva
Metabole acidosis, met name lactaat acidosis	Ethanol, methanol, ethyleenglycol, salicylism
Hepatisch	Valproaat, amiodarone reactie
Cardiale	ACTH reactie
Voedingsinsufficiënties
Metabole acidosis, met name lactaat acidose	Thiamine deficiëntie
Metabole acidosis, met name methylmalonacidosis	Vitamine B₁₂
Hematologische afwijkingen
Stapeling/Hepatisch	FEL, hemoglobinopathieën, lymphoma, maligne histiocytosis

Afkortingen: CMV, cytomegalievirus; CNS, centrale zenuwstelsel; FEL, familiair erythrophagocytair lymphohistiocytosis.

Referenties:

Saudubray J-M, Nassogne MC, De Longlay P, Touati G. Clinical approach to inherited metabolic disorders in neonates: an overview. Semin Neonatol 7 (2002) 3-15.
Saudubray J-M. Ogier de Baulny H, Charpentier C. Clinical approach to inherited metabolic diseases. in “Inborn Metabolic Diseases” (eds. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G.) 3rd edition 2002. Springer Berlin pag. 3-41
Saudubray J-M,Charpentier C. Clinical Phenotypes: Diagnosis/Algorithms. in “The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease”(eds. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B) 8th edition; McGraw-Hill, New York pag 1327-1406.
Saudubray J-M, Sedel F, Walter JH. Clinical appraoch to treatable inborn metabolic diseases: An introduction. J Inherit Metab Dis 29 (2006) 261-274, [Abstract]
Clarke JTR in A clinical guide to inherited metabolic diseases. 1996. Cambridge University Press, Cambridge UK.

Laatst gewijzigd:

22 november 2012 16:09