Skip to ContentSkip to Navigation
About us Medical Sciences Research Pediatrics
University Medical Center Groningen

Diagnostische benadering van Metabole Ziekten: Indeling naar symptomen

 

In onderstaande tabel is de diagnostische benadering van metabole ziekten kort weergegeven (2-4).

Categorie

Aandoening

Keuze uit symptomen

Endogene vergiftiging

De meeste aminoacidopathieën zoals PKU, MSUD, tyrosinemie type I, ureumcyclus defecten, de meeste organoacidemieën, zoals propion-, methylmalon-, isovalerylacidemieën

Meestal na een blanco voorgeschiedenis plotseling acute tekenen van vergiftiging met braken, lethargie, coma, leverfalen, thrombo-embolische complicaties, ernstige acidose, ernstige hyperammoniëmie. Soms ook chronische symptomen zoals groei- en ontwikkelingsachterstand, cardiomyopathie.

Energiehuishouding

Congenitale lactaat acidemie, mitochondriopathie, defecten in de vetzuuroxidatie, gluconeogenese, glycogeen- en pentosefosfaat stofwisseling, creatine biosynthese- en transport defecten

Ernstige algehele hypotonie, myopathie, hepatomegalie, cardiomyopathie,groeiachterstand, ontwikkelingsachterstand, SIDS, ALTE, neurologische afwijkingen, malformaties, hypoglycaemie, hyperlactacidemie, hypoketose,

Stofwisseling van complexe moleculen

Lysosomale stapelingsziekten, peroxisomale afwijkingen, defecten in de cholesterol biosynthese, defecten in de glycosylering van eiwitten

Symptomen zijn permanent, progressief en onafhankelijk van voeding. Algehele achterstand in groei en ontwikkeling, over het algemeen progressief, organomegalie, malformaties, ernstige neurologische afwijkingen

 

VALKUILEN.

De symptomen van erfelijke metabole ziekten kunnen verward worden met niet-erfelijke oorzaken, zoals in onderstaande tabel is aangegeven

 

Groep van symptomen

Veel voorkomende niet-erfelijke metabole oorzaken

Infecties

Hepatisch

Hepatitis, enteroviraal infect, infectieuze mononucleosis

Cardiale, met name cardiomyopathie

Enteroviraal infect

Stapeling / dysmorphieën

Congenitaal CMV infect, congenitale toxoplasmosis

Neurologisch, met name encephalopathy

Arboviraal infect, enteroviraal infect, herpes infectie, postinfectieuze encephalopathy

Vergiftigingen

Neurologisch 

Antidepressiva, antihistaminica, anticonvulsiva

Metabole acidosis, met name lactaat acidosis

Ethanol, methanol, ethyleenglycol, salicylism

Hepatisch

Valproaat, amiodarone reactie

Cardiale

ACTH reactie

Voedingsinsufficiënties

Metabole acidosis, met name lactaat acidose

Thiamine deficiëntie

Metabole acidosis, met name methylmalonacidosis

Vitamine B12

Hematologische afwijkingen

Stapeling/Hepatisch

FEL, hemoglobinopathieën, lymphoma, maligne histiocytosis

Afkortingen: CMV, cytomegalievirus; CNS, centrale zenuwstelsel; FEL, familiair erythrophagocytair lymphohistiocytosis.

 

Referenties:

  1. Saudubray J-M, Nassogne MC, De Longlay P, Touati G. Clinical approach to inherited metabolic disorders in neonates: an overview. Semin Neonatol 7 (2002) 3-15.
  2. Saudubray J-M. Ogier de Baulny H, Charpentier C. Clinical approach to inherited metabolic diseases. in “Inborn Metabolic Diseases” (eds. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G.) 3rd edition 2002. Springer Berlin pag. 3-41
  3. Saudubray J-M,Charpentier C. Clinical Phenotypes: Diagnosis/Algorithms. in “The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease”(eds. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B) 8th edition; McGraw-Hill, New York pag 1327-1406.
  4. Saudubray J-M, Sedel F, Walter JH. Clinical appraoch to treatable inborn metabolic diseases: An introduction. J Inherit Metab Dis 29 (2006) 261-274, [Abstract]
  5. Clarke JTR in A clinical guide to inherited metabolic diseases. 1996. Cambridge University Press, Cambridge UK.
Laatst gewijzigd:22 november 2012 16:09