Diagnostiek volgens Clarke
De klinische “groepen” kunnen verward worden met niet-erfelijke metabole oorzaken.
|
Erfelijke metabole “groep” |
Veel voorkomende niet-erfelijke metabole oorzaak |
|---|---|
|
Infecties |
|
|
Hepatisch |
Hepatitis, enteroviraal infect, infectieuze mononucleosis |
|
Cardiale, i.h.b. cardiomyopathie |
Enteroviraal infect |
|
Stapeling / dysmorphieën |
Congenitaal CMV infect, congenitale toxoplasmosis |
|
Neurologisch, i.h.b. encephalopathy |
Arboviraal infect, enteroviraal infect, herpes infectie, postinfectieuze encephalopathy |
|
Vergiftigingen |
|
|
Neurologisch |
Antidepressiva, antihistaminica, anticonvulsiva |
|
Metabole acidosis, i.h.b. lactaat acidosis |
Ethanol, methanol, ethyleenglycol, salicylism |
|
Hepatisch |
Valproaat, amiodarone reactie |
|
Cardiale |
ACTH reactie |
|
Voedingsinsufficiënties |
|
|
Metabole acidosis, i.h.b. lactaat acidose |
Thiamine deficiëntie |
|
Metabole acidosis i.h.b. methylmalonacidosis |
Vitamine B12 |
|
Hematologische afwijkingen |
|
|
Stapeling/Hepatisch |
FEL, hemoglobinopathieën, lymphoma, maligne histiocytosis |
Afkortingen: CMV, cytomegalievirus, CNS, centrale zenuwstelsel, FEL, familiair erythrophagocytair lymphohistiocytosis.
Referenties:
- Clarke JTR in A clinical guide to inherited metabolic diseases. 1996. Cambridge University Press, Cambridge UK.
| Laatst gewijzigd: | 22 november 2012 16:09 |