Skip to ContentSkip to Navigation
Research Pediatrics
University Medical Center Groningen

Diagnostiek volgens Clarke

 

De klinische “groepen” kunnen verward worden met niet-erfelijke metabole oorzaken.

 

Erfelijke metabole “groep”

Veel voorkomende niet-erfelijke metabole oorzaak

Infecties

Hepatisch 

Hepatitis, enteroviraal infect, infectieuze mononucleosis

Cardiale, i.h.b. cardiomyopathie

Enteroviraal infect

Stapeling / dysmorphieën

Congenitaal CMV infect, congenitale toxoplasmosis

Neurologisch, i.h.b. encephalopathy

Arboviraal infect, enteroviraal infect, herpes infectie, postinfectieuze encephalopathy

Vergiftigingen

Neurologisch

Antidepressiva, antihistaminica, anticonvulsiva

Metabole acidosis, i.h.b. lactaat acidosis

Ethanol, methanol, ethyleenglycol, salicylism

Hepatisch

Valproaat, amiodarone reactie

Cardiale

ACTH reactie

Voedingsinsufficiënties

Metabole acidosis, i.h.b. lactaat acidose

Thiamine deficiëntie

Metabole acidosis i.h.b. methylmalonacidosis

Vitamine B12

Hematologische afwijkingen

Stapeling/Hepatisch

FEL, hemoglobinopathieën, lymphoma, maligne histiocytosis

 

Afkortingen: CMV, cytomegalievirus, CNS, centrale zenuwstelsel, FEL, familiair erythrophagocytair lymphohistiocytosis.

 

Referenties:

  1. Clarke JTR in A clinical guide to inherited metabolic diseases. 1996. Cambridge University Press, Cambridge UK.

 

 
Laatst gewijzigd:22 november 2012 15:09