Skip to ContentSkip to Navigation
Over onsNieuws en agendaNieuwsberichten

UMCG krijgt 250.000 euro subsidie voor ontwikkeling therapie voor zeer ernstige huidziekte EB

03 juni 2016

De afdeling Dermatologie van het UMCG heeft van het Zeldzame Ziekten Fonds 250.000 euro subsidie gekregen om een therapie te ontwikkelen voor een van de meest ernstige vormen van de huidziekte Epidermolysis Bullosa (EB). Bij deze pijnlijke erfelijke huidziekte, ook wel Vlinderkindziekte genaamd, ontstaan er al bij lichte aanraking van de huid blaren, en kunnen ook de slijmvliezen van de mond, slokdarm en ogen worden aangedaan.

Met de subsidie gaat het UMCG de komende drie jaar onderzoek doen naar exon skipping therapie bij recessieve dystrofische epidermolysis bullosa. Patiënten met EB hebben een gen-defect waardoor hun lichaam geen of te weinig van het eiwit aanmaakt (collageen 7) dat de verschillende huidlagen aan elkaar verbindt. Bij recessieve dystrofische epidermolysis bullosa zit er een fout in het COL7A1-gen en dat kan leiden tot ernstige vergroeiingen van vingers en tenen, losrakende slijmvliezen, en een te kleine mond en vastgegroeide tong door verlittekening. Patiënten die deze ziekte hebben worden vaak niet ouder dan zo'n veertig jaar en hebben een lage kwaliteit van leven.

Met exon skipping therapie kan een fout in een gen worden gemaskeerd waardoor het lichaam het ontbrekende eiwit gaat aanmaken. Tijdens eerder onderzoek zijn er in het UMCG in het laboratorium testen gedaan bij muizen die op hun rug huidcellen van een EB-patiënt hebben. Na toediening van het geneesmiddel gingen de zieke huidcellen zelf collageen 7 aanmaken waardoor de huid gezonder werd. Een onderzoeksteam dat bestaat uit vier medewerkers van Dermatologie (Marcel Jonkman, Marjon Pasmooij, Jeroen Bremer en Daryll Eichhorn) en een klinisch geneticus (Peter van den Akker) gaat de therapie nu verder verfijnen en hoopt over drie jaar de eerste patiënten te kunnen behandelen met exon skipping therapie.

Meer informatie

  • Persvoorlichting UMCG, bereikbaar via (050) 361 2200
Laatst gewijzigd:09 november 2017 14:53

Meer nieuws

  • 22 juni 2018

    Minder eiwit in urine vertraagt nierfunctieachteruitgang bij kinderen

    Een behandeling met bloeddrukverlagende medicatie bij kinderen met chronisch nierfalen verlaagt de eiwituitscheiding in hun urine. Hierdoor hebben de kinderen een minder grote kans op verslechtering van hun aandoening. Dit blijkt uit onderzoek van dr...

  • 21 juni 2018

    Grenzeloos lallen met Martijn Wieling op Lowlands Science

    Het is bekend dat alcoholgebruik spraak negatief beïnvloedt, maar hoe zit dat bij het spreken van een vreemde taal? Onderzoek suggereert dat het effect hier juist positief lijkt te zijn. Onduidelijk is echter wat er in de mond gebeurt. Dr. Martijn Wieling...

  • 15 juni 2018

    Verslavingszorginstellingen moeten patiënten screenen op ADHD

    Verslavingszorginstellingen moeten patiënten screenen op ADHD Instellingen die verslavingszorg aanbieden, doen er verstandig aan om patiënten direct bij intake te screenen op ADHD. Dat vindt promovendus en psychiater in opleiding Katelijne van Emmerik-van...