UMCG krijgt 250.000 euro subsidie voor ontwikkeling therapie voor zeer ernstige huidziekte EB
De afdeling Dermatologie van het UMCG heeft van het Zeldzame Ziekten Fonds 250.000 euro subsidie gekregen om een therapie te ontwikkelen voor een van de meest ernstige vormen van de huidziekte Epidermolysis Bullosa (EB). Bij deze pijnlijke erfelijke huidziekte, ook wel Vlinderkindziekte genaamd, ontstaan er al bij lichte aanraking van de huid blaren, en kunnen ook de slijmvliezen van de mond, slokdarm en ogen worden aangedaan.
Met de subsidie gaat het UMCG de komende drie jaar onderzoek doen naar exon skipping therapie bij recessieve dystrofische epidermolysis bullosa. Patiënten met EB hebben een gen-defect waardoor hun lichaam geen of te weinig van het eiwit aanmaakt (collageen 7) dat de verschillende huidlagen aan elkaar verbindt. Bij recessieve dystrofische epidermolysis bullosa zit er een fout in het COL7A1-gen en dat kan leiden tot ernstige vergroeiingen van vingers en tenen, losrakende slijmvliezen, en een te kleine mond en vastgegroeide tong door verlittekening. Patiënten die deze ziekte hebben worden vaak niet ouder dan zo'n veertig jaar en hebben een lage kwaliteit van leven.
Met exon skipping therapie kan een fout in een gen worden gemaskeerd waardoor het lichaam het ontbrekende eiwit gaat aanmaken. Tijdens eerder onderzoek zijn er in het UMCG in het laboratorium testen gedaan bij muizen die op hun rug huidcellen van een EB-patiënt hebben. Na toediening van het geneesmiddel gingen de zieke huidcellen zelf collageen 7 aanmaken waardoor de huid gezonder werd. Een onderzoeksteam dat bestaat uit vier medewerkers van Dermatologie (Marcel Jonkman, Marjon Pasmooij, Jeroen Bremer en Daryll Eichhorn) en een klinisch geneticus (Peter van den Akker) gaat de therapie nu verder verfijnen en hoopt over drie jaar de eerste patiënten te kunnen behandelen met exon skipping therapie.
Meer informatie
- Persvoorlichting UMCG, bereikbaar via (050) 361 2200
Laatst gewijzigd: | 09 november 2017 14:53 |
Meer nieuws
-
02 juli 2025
Relinde Weil herbenoemd als lid van Raad van Toezicht RUG
Het heeft de Minister behaagd Relinde Weil te benoemen voor een tweede termijn als lid van de Raad van Toezicht RUG.
-
01 juli 2025
Khalaf Alkhalaf Alumnus van het Jaar 2025
Khalaf Alkhalaf is verkozen tot Alumnus van het Jaar 2025 van de RUG. Hij krijgt de prijs voor zijn inzet voor een goede opvang en begeleiding van vluchtelingen in Nederland en de inspirerende manier waarop hij zijn ervaringen en kennis deelt met...