Skip to ContentSkip to Navigation
About us Latest news News News articles

UMCG krijgt 250.000 euro subsidie voor ontwikkeling therapie voor zeer ernstige huidziekte EB

03 juni 2016

De afdeling Dermatologie van het UMCG heeft van het Zeldzame Ziekten Fonds 250.000 euro subsidie gekregen om een therapie te ontwikkelen voor een van de meest ernstige vormen van de huidziekte Epidermolysis Bullosa (EB). Bij deze pijnlijke erfelijke huidziekte, ook wel Vlinderkindziekte genaamd, ontstaan er al bij lichte aanraking van de huid blaren, en kunnen ook de slijmvliezen van de mond, slokdarm en ogen worden aangedaan.

Met de subsidie gaat het UMCG de komende drie jaar onderzoek doen naar exon skipping therapie bij recessieve dystrofische epidermolysis bullosa. Patiënten met EB hebben een gen-defect waardoor hun lichaam geen of te weinig van het eiwit aanmaakt (collageen 7) dat de verschillende huidlagen aan elkaar verbindt. Bij recessieve dystrofische epidermolysis bullosa zit er een fout in het COL7A1-gen en dat kan leiden tot ernstige vergroeiingen van vingers en tenen, losrakende slijmvliezen, en een te kleine mond en vastgegroeide tong door verlittekening. Patiënten die deze ziekte hebben worden vaak niet ouder dan zo'n veertig jaar en hebben een lage kwaliteit van leven.

Met exon skipping therapie kan een fout in een gen worden gemaskeerd waardoor het lichaam het ontbrekende eiwit gaat aanmaken. Tijdens eerder onderzoek zijn er in het UMCG in het laboratorium testen gedaan bij muizen die op hun rug huidcellen van een EB-patiënt hebben. Na toediening van het geneesmiddel gingen de zieke huidcellen zelf collageen 7 aanmaken waardoor de huid gezonder werd. Een onderzoeksteam dat bestaat uit vier medewerkers van Dermatologie (Marcel Jonkman, Marjon Pasmooij, Jeroen Bremer en Daryll Eichhorn) en een klinisch geneticus (Peter van den Akker) gaat de therapie nu verder verfijnen en hoopt over drie jaar de eerste patiënten te kunnen behandelen met exon skipping therapie.

Meer informatie

  • Persvoorlichting UMCG, bereikbaar via (050) 361 2200
Laatst gewijzigd:09 november 2017 14:53
Deel dit Facebook LinkedIn

Meer nieuws

  • 06 juni 2025

    India-Nederland Hydrogen Valley Fellowship-programma aangekondigd

    Ter gelegenheid van Wereldmilieudag op 5 juni 2025 maakten het Indiase ministerie van Wetenschap en Technologie en de RUG gisteren de start bekend van een partnerschap voor het Hydrogen Valley Fellowship-programma. Dit programma biedt getalenteerde...

  • 28 mei 2025

    Gaan avondmensen cognitief sneller achteruit dan ochtendmensen?

    Wie ’s avonds opleeft en laat naar bed gaat, heeft een grotere kans op cognitieve achteruitgang dan een ochtendmens, blijkt uit UMCG-onderzoek.

  • 27 mei 2025

    Op avontuur in de hersenen

    In de tentoonstelling Brainstorm in het Universiteitsmuseum leggen Iris Sommer en twee andere Groningse hersenonderzoekers uit wat de link is tussen de darmen en het brein, hoe het werd ontdekt dat de hersenen doen wat ze doen en hoe je gemotiveerd...