Pompe disease: towards gene correction using targeted nucleases
Promotie: mw. T.M. Geel, 14.45 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen
Proefschrift: Pompe disease: towards gene correction using targeted nucleases
Promotor(s): prof.dr. M.G. Rots
Faculteit: Medische Wetenschappen
Nieuwe behandelstrategieën voor ziekte van Pompe
De ziekte van Pompe is een zeldzame stofwisselingsziekte die zo weinig voorkomt dat artsen de diagnose vaak pas stellen nadat andere oorzaken uitgesloten zijn. Symptomen van de ziekte zijn verslapte spieren en ademhalingsproblemen. Bij mensen met de ziekte van Pompe wijkt door een genmutatie het enzym GAA (zure α-glucosidase) af. Dit enzym is er verantwoordelijk voor dat overtollig glycogeen, een complexe suikermolecule, in de cellen afgebroken wordt. Wanneer dit proces niet loopt zoals het hoort, hoopt het glycogeen zich op, waardoor het uiteindelijk de spieren aantast. De ziekte van Pompe wordt doorgaans behandeld met een enzymvervangingstherapie. Onderzoeker Tessa Marieke Geel zocht naar mogelijke alternatieven.
De huidige enzymvervangingstherapie kent een aantal nadelen. Zo wordt het enzym GAA niet altijd even efficiënt opgenomen. Geel ontdekte dat deze therapie verbeterd kan worden door de GAA te verpakken in een vetachtige materie. Ook ontdekte de promovenda dat de mutatie van het gen gecorrigeerd zou kunnen worden door genspecifieke DNA-knippers te gebruiken. Deze tweede behandelstrategie biedt volgens Geel mogelijk ook belangrijke aanknopingspunten voor andere monogenetische ziekten.
Tessa Marieke Geel (Groningen, 1982) studeerde medische biologie aan de Rijksuniversiteit Groningen. Ze verrichtte haar onderzoek bij de afdeling Pathologie en Medische biologie, waar ze onderdeel uitmaakte van onderzoeksgroep Epi(Genetic) Editing. Geel nam daarnaast deel aan de Graduate School for Drug Exploration, GUIDE. Het onderzoek werd gefinancierd door onderzoeksprogramma FP6 van de Europese Unie. Ook de Jan Kornelis de Cock stichting verstrekte een subsidie. Geel is tegenwoordig werkzaam als Clinical Research Associate bij Xendo.
Laatst gewijzigd: | 13 maart 2020 01:16 |
Meer nieuws
-
08 mei 2025
KNAW benoemt drie hoogleraren RUG/UMCG tot nieuw lid
Hoogleraren Jingyuan Fu, Lisa Herzog en Helga de Valk van de RUG zijn door de Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen (KNAW) benoemd tot lid.
-
06 mei 2025
Wetenschap Werkt | Bewegend leren maakt kinderen vaardiger
Door basisschoolkinderen bewegend taal en rekenen te leren verbetert hun aandacht en taakgerichtheid. Door drie keer per week een half uur de lesstof springend en joggend tot zich te nemen gaan de resultaten op toetsen erop vooruit. Dit was de...
-
14 april 2025
12 Marie Sklodowska Curie Doctoral Networks voor de Rijksuniversiteit Groningen
De Rijksuniversiteit Groningen heeft zeer goede resultaten behaald in de laatste ronde van Marie Sklodowska Curie Doctoraatsnetwerken.