Skip to ContentSkip to Navigation
Over ons Actueel Nieuws Nieuwsberichten

Epidermolysis bullosa simplex. New insights in desmosomal cardiocutaneous syndromes

21 april 2010

Promotie: mw. M.C. Bolling, 14. 45 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: Epidermolysis bullosa simplex. New insights in desmosomal cardiocutaneous syndromes

Promotor(s): prof.dr. M.F. Jonkman

Faculteit: Medische Wetenschappen

Contact: via de persvoorlichters van het UMCG, tel. 050-361 2200, e-mail: voorlichting bvl.umcg.nl

Huidziekte EB verder ontrafeld

Epidermolysis bullosa (EB) is de verzamelnaam voor een groep erfelijke blaarziekten. Kinderen met EB worden ook wel ’vlinderkinderen’ genoemd vanwege hun fragiele huid. De ernst van de verscheidene EB-vormen varieert en wordt deels bepaald door de lokatie en aard van het onderliggende gendefect. Mutaties in 13 verschillende genen coderend voor eiwitten die van belang zijn voor de stevigheid van de cellen in de opperhuid, of voor de verbinding tussen de opper- en onderhuid, liggen ten grondslag aan de verschillende vormen van EB.

In haar proefschrift toont Maria Bolling aan dat een groot deel van de EB-patiënten met blaarvorming in de onderste laag van de opperhuid, een mutatie in het eiwit plectine heeft. Bolling toont ook aan dat mutaties in plectine ook verantwoordelijk zijn voor hartziekte (cardiomyopathie) in combinatie met EB. Verder geeft zij een overzicht van mutaties in genen die zowel huid- als ernstige hartziekte veroorzaken, en waarbij de huidziekte voorafgaat aan de hartziekte. Hierdoor kan dit een ’waarschuwingssignaal’ zijn voor de ontwikkeling van een hartaandoening later in het leven. Bij tijdige herkenning op basis van de huidafwijkingen kunnen maatregelen genomen worden om acute hartdood of hartfalen te voorkomen.

Maria Bolling (Gouda, 1980) studeerde geneeskunde aan de Rijksuniversiteit Groningen. Zij deed haar promotieonderzoek bij de afdeling dermatologie van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Zij is nu in opleiding tot dermatoloog in het UMCG.

Laatst gewijzigd:13 maart 2020 01:15
View this page in: English

Meer nieuws

  • 18 maart 2024

    VentureLab North helpt onderzoekers op weg naar succesvolle startups

    Het is menig onderzoeker al overkomen. Tijdens het werken vraag je je opeens af: zou dit niet ontzettend nuttig zijn voor de mensen buiten mijn onderzoeksveld? Er zijn allerlei manieren om onderzoeksinzichten te verspreiden. Denk bijvoorbeeld aan...

  • 04 maart 2024

    Een plantaardige sensor

    In Makers van de RUG belichten we elke twee weken een onderzoeker die iets concreets heeft ontwikkeld: van zelfgemaakte meetapparatuur voor wetenschappelijk onderzoek tot kleine of grote producten die ons dagelijks leven kunnen veranderen. Zo...

  • 11 december 2023

    Join the 'Language and AI' community

    As a part of the Jantina Tammes School, the 'Language and AI' theme is an interdisciplinary initiative that aims to encourage collaboration among academics, PhD candidates, students, and industry representatives who share a keen interest in the...