Skip to ContentSkip to Navigation
Over onsMedische WetenschappenResearchKindergeneeskunde
University Medical Center Groningen

Section: Metabolic Diseases

Werkgroep Metabole Ziekten Groningen

Erfelijke metabole ziekten zijn een belangrijke groep van ziektenbeelden in de kliniek van het zieke kind. De opsporing, diagnostiek en behandeling vergt de gezamelijke inspanning van kliniek en laboratorium metabole ziekten (LMZG), waar de basisdiagnostiek ( verkennend analytisch-chemische onderzoek) en enzymdiagnostiek worden uitgevoerd.

Voor het aanvragen van basis- en enzymdiagnostisch onderzoek in lichaamvloeistoffen wordt gebruik gemaakt van het aanvraagformulier laboratoriumdiagnostiek metabole ziekten  

Het succes van de behandeling van patiënten met een erfelijke metabole ziekten heeft ertoe geleid, dat het landelijk bevolkingsonderzoek van pasgeborenen (hielprikscreening) recent is uitgebreid met een aantal erfelijke metabole ziekten ( RIVM) .

De hielprikscreening omvat nu de volgende erfelijke metabole ziekten:

Aminoacidopathieën PKU, MSUD, tyrosinemie type I (tijdelijk opgeschort), homocystinurie.
Organoacidurieën isovaleriaan acidemie, 3-methylcrotonyl carboxylase deficiëntie, glutaaracidurie type I, 3-methyl-3-hydroxyglutaryl-CoA lyase deficiëntie.
Vetzuuroxidatie defecten carnitine deficiëntie, middenketen acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie, zeer langketen acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie, langketen hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie.
Suiker intolerantie galactosemie.
Defecten in biotine (cofactor) metabolisme biotinidase deficiëntie, multiple CoA carboxylase deficiëntie.

Dit is slechts een beperkt aantal (15) van het totaal aantal (~400) bekende erfelijke metabole aandoeningen.

Dus erfelijke metabole ziekten blijven een belangrijke groep van ziekten in de kliniek van het zieke kind.

Staff:

Naam

Contact Kamer Telefoon 050-

Dr M.R. Heiner-Fokkema

r. fokkema Y2.119

361 5118

Dr. K.E. Niezen-Koning

k.e. niezen-koning

Y2.121 361 3187
Prof. F.J. van Spronsen f.j.van.spronsen

Dr. T.G.J. Derks t.g.j.derks

S4.222

Lab Members:

Naam Speciality Telefoon +31 (0)50
A. v Assen Analytical Chemistry

361 9558

P. de Blaauw Analytical Chemistry/Mass Spectrometry

361 5575

A. Bontekoe Analytical Chemistry

361 4120

T. Boer Mass Spectrometry

361 5575

K.Boer Clinical Chemistry/Mass Spectrometry

361 9558

C. Bosgraaf -de Boer Clinical Chemistry/Biochemistry

361 3255

M. v Buuren Sample Preparation

361 3253

K. Bijsterveld Clinical Chemistry/Mass Spectrometry

361 4120

F.Hindriks Clinical Chemistry

E.Z. Jonkers Mass Spectrometry

361 3254

H. Kingma Clinical Chemistry/Molecular Biology

361 3254

M. Koehorst Mass Spectrometry

361 5575

J. Janssens-Puister Clinical Chemistry/Biochemistry

361 3255

M. Riphagen

Molecular Biology 361 9558
F. vd Sluijs Clinical Chemistry/Molecular Biology

361 4120

K.A Tholen-Cazemier

361 2412
I. van Veen Clinical Chemistry/Biochemistry

361 3255

G.J. Heersema Secretariate

361 3295

Het Laboratorium metabole ziekten is per 10 juni 2008 NEN- EN- ISO 9001:2008 gecertificeerd en in januari  2010 CCKL geaccrediteerd.

Laatst gewijzigd:19 juni 2017 11:21