Genetic myoclonus

Genetische myoclonus

Myoclonus zijn korte, onwillekeurige schokken, die in het lichaam kunnen voorkomen. Ze komen voort uit overactieve zenuwen en kennen vele verschillende oorzaken. Er zijn veel verschillende erfelijke aandoeningen die gepaard kunnen gaan met myoclonus, elke vorm erg zeldzaam en vaak niet te genezen.  

Dit proefschrift van Sterre van der Veen toont een overzicht van alle erfelijke vormen van myoclonus, met als overkoepelend doel het verbeteren van de herkenning en diagnostiek door artsen.  

Erfelijke myoclonus is vaak een complex ziektebeeld met meerdere klachten, zoals coördinatiestoornissen en epilepsie, uiteindelijk resulterend in een invaliderende bewegingsstoornis. Door het combineren van meerdere disciplines wordt er met een brede blik gekeken naar deze zeldzame patiëntengroep.  

Er is een grote groep patiënten verzameld die lijden aan erfelijke vormen van myoclonus, en hiervan is het natuurlijke verloop over de tijd beschreven. Hierin zijn eerste stappen gezet om een verklaring te vinden waarom sommige patiënten ernstiger zijn aangedaan en bijkomend epilepsie krijgen en andere patiënten niet. Daarbij is gebleken dat het erg zinvol is om de myoclonus te meten met sensoren, die spieractiviteit kunnen meten (elektromyografie). Op deze manier kan worden geanalyseerd waar in het zenuwstelsel de schokken vandaan komen. Ook kan worden achterhaald of er ‘negatieve’ schokken aanwezig zijn waardoor mensen plotseling door de benen zakken. Dit geeft duidelijkheid over het beloop van de ziekte, maar ook of mensen eerder afhankelijk kunnen worden van een rolstoel. 

Samenvattend geeft dit proefschrift duidelijkheid over de verschillende oorzaken van erfelijke myoclonus, en het ziektebeloop, waardoor artsen de zorg voor deze zeldzame patiëntengroep kunnen verbeteren. 

Proefschrift: https://hdl.handle.net/11370/c0adc2df-8ee2-459b-baa5-d9f4f0a8546f