Skip to ContentSkip to Navigation
Over ons Actueel Nieuws Nieuwsberichten

The classical genetic and genomic approach to the pathogenesis of primary ciliary dyskinesia.

13 juni 2012

Promotie: dhr. M. Geremek, 11.00 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: The classical genetic and genomic approach to the pathogenesis of primary ciliary dyskinesia.

Promotor(s): prof.dr. T.N. Wijmenga, prof.dr. M. de Witt

Faculteit: Medische Wetenschappen

Genetische achtergronden van primaire ciliaire dyskinesie (PCD) bestudeerd

Maciej Geremek heeft de genetische achtergronden van de zeldzame aandoening primaire ciliaire dyskinesie (PCD) in kaart gebracht. Patiënten met PCD hebben een verminderde bewegelijkheid van de trilharen in de luchtwegen, die daardoor worden aangetast. Geremek stelde vast welke genen afwijkend tot expressie komen bij mensen met PCD.

Trilharen (of cilia) zijn sterk gedifferentieerde structuren die functies vervullen o.a. bij bewegingen van het lichaam en het geleidelijk naar buiten werken van de slijmlaag in de luchtwegen. Patiënten met PCD hebben een verminderde beweeglijkheid van de trilharen. De luchtwegen worden hierdoor aangetast, er ontstaan blijvende verwijdingen en chronische ontstekingen van de luchtwegen.

Met behulp van klassieke genetische en genomische studies zijn de genen bestudeerd die ten grondslag liggen aan het ontstaan van PCD. Hiertoe is heel specifiek het verschil onderzocht tussen PCD patiënten en gezonde mensen door alle 22.000 genen in het menselijk genoom te onderzoeken. Dit onderzoek toont aan dat genen die deel uitmaken van cilia een afwijkend expressiepatroon laten zien in PCD patiënten in vergelijking met gezonde controles. Het lijkt er vooral op dat de cilia-gerelateerde genen lager tot expressie komen in PCD patiënten.

Maciej Geremek (Polen, 1976) studeerde geneeskunde aan de Universiteit van Warschau. Hij verrichtte zijn promotieonderzoek bij de Afdeling Genetica van het UMCG. Delen van het onderzoek werden uitgevoerd in de Complex Genetics Group van de Afdeling Biomedische Genetica van het Universitair Medisch Centrum Utrecht, en the Department of Molecular and Clinical Genetics, Institute of Human Genetics, Poznan, Polen.

Laatst gewijzigd:13 maart 2020 01:01
View this page in: English

Meer nieuws

  • 27 augustus 2024

    UMCG gaat onderzoeksfaciliteiten beschikbaar stellen voor geneesmiddelenontwikkeling

    Om de beschikbaarheid en effectiviteit van geneesmiddelen in Nederland te verbeteren gaat het UMCG het bedrijf G² Solutions opzetten. Dit bedrijf moet ervoor gaan zorgen dat belangrijke technologische ontwikkelingen op het gebied van DNA sequencing...

  • 17 juli 2024

    Veni-beurzen voor tien onderzoekers

    Aan tien onderzoekers van de Rijksuniversiteit Groningen en het UMCG is een Veni-beurs van maximaal 320.000 euro toegekend. De Veni-beurzen worden jaarlijks toegekend door de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk onderzoek (NWO) en zijn...

  • 16 juli 2024

    Geneeskunde nog altijd gestoeld op de man

    Aranka Ballering onderzocht het ziektetraject dat mensen met veelvoorkomende klachten afleggen. Een van de opvallendste uitkomsten: vrouwen doorlopen gemiddeld een ander en minder uitgebreid traject dan mannen.