Metabolic Diseases (Medicine), LMZG

 

Werkgroep Metabole Ziekten Groningen

Erfelijke metabole ziekten zijn een belangrijke groep van ziektenbeelden in de kliniek van het zieke kind. De opsporing, diagnostiek en behandeling vergt de gezamelijke inspanning van kliniek en laboratorium metabole ziekten (LMZG), waar de basisdiagnostiek ( verkennend analytisch-chemische onderzoek) en enzymdiagnostiek  worden uitgevoerd.

Voor het aanvragen van basis- en enzymdiagnostisch onderzoek in lichaamvloeistoffen wordt gebruik gemaakt van het aanvraagformulier laboratoriumdiagnostiek metabole ziekten  

 

Het succes van de behandeling van patiënten met een erfelijke metabole ziekten heeft ertoe geleid, dat het landelijk bevolkingsonderzoek van pasgeborenen (hielprikscreening) recent is uitgebreid met een aantal erfelijke metabole ziekten ( RIVM) .

 

 

Dit is slechts een beperkt aantal (15) van het totaal aantal (~400) bekende erfelijke metabole aandoeningen.

 

Dus erfelijke metabole ziekten blijven een belangrijke groep van ziekten in de kliniek van het zieke kind.

 

• Kliniek
• Basisdiagnostiek
• Enzymdiagnostiek
• Postmortem protocol [PDF]
• Aanvraagformulier laboratorium diagnostiek metabole ziekten [PDF]

 

 

 

Het Laboratorium metabole ziekten is per 10 juni 2008 NEN- EN- ISO 9001:2008 gecertificeerd en in  januari  2010 CCKL geaccrediteerd.