Skip to ContentSkip to Navigation
Over onsActueelNieuwsberichten

Snellere diagnose en effectievere behandeling spierschokken door nieuw erfelijkheidsonderzoek

13 november 2015

Bij patiënten met onwillekeurige spierschokken (myoclonus) is het vaak lastig en duurt het lang eer de oorzaak van de onderliggende ziekte is gevonden. Onderzoekers van het UMCG hebben een nieuw klinisch stappenplan ontwikkeld waarbij voor het eerst ‘next generation sequencing’ erfelijkheidsonderzoek in de diagnostiek verwerkt is. Hierdoor kan bij veel meer patiënten met myoclonus sneller een oorzaak voor hun ziekte gevonden worden, waardoor de behandeling eerder kan starten en effectiever is. De onderzoekers publiceren hierover in het vooraanstaande vakblad Nature Review Neurology.

Patiënten met myoclonus ervaren onwillekeurige spierschokken, die kunnen optreden in het gezicht, de nek, romp en/of ledematen. De schokken kunnen patiënten ernstig belemmeren in het dagelijks functioneren, zoals eten en drinken. Bij ernstige schokken kan het lopen instabiel worden met veelvuldig vallen. De ziekte kent veel mogelijke oorzaken en vaak ligt er een erfelijke ziekte aan ten grondslag. Hierdoor is het een kostbare en tijdrovende klus om te bepalen welke van de meer dan honderdtwintig bij myoclonus betrokken genen de potentiële veroorzaker van de ziekte is. Dit proces kan maanden tot jaren duren.

Nieuw diagnostisch stappenplan

Met behulp van nieuwe mogelijkheden van erfelijkheidsonderzoek, het zogenaamde ‘next generation sequencing’, kunnen nu een paar honderd genen in één keer getest worden. Rodi Zutt, neuroloog in opleiding, heeft onder begeleiding van prof. Marina Tijssen, neuroloog, en dr. Tom de Koning, kinderarts metabole ziekten, een nieuw diagnostisch stappenplan ontwikkeld waarbij gebruik wordt gemaakt van deze nieuwe genetische onderzoekstechniek.

Op basis hiervan wordt eerst vastgesteld of er sprake is van een verworven oorzaak, zoals een bijwerking van medicijnen of een onderliggende infectie. Hierna wordt voor een aantal specifieke aandoeningen gerichte adviezen gegeven voor aanvullende diagnostiek. Voor de groep bij wie na deze stappen geen diagnose is vastgesteld, biedt ‘next generation sequencing’ de mogelijkheid om alsnog de oorzaak van myoclonus te achterhalen. Alle genen die geassocieerd zijn met myoclonus worden hierbij in één keer nagekeken. De verwachting is dat bij veel meer patiënten met myoclonus, in een korter tijdsbestek (1-2 maanden) en tegen lagere kosten, een oorzaak wordt gevonden. Hierdoor kunnen zij eerder en doeltreffender behandeld worden.

Expertisecentrum bewegingsstoornissen

Het UMCG is erkend expertisecentrum voor bewegingsstoornissen en richt zich op de verbetering van de diagnostiek en de behandeling van patiënten met verschillende vormen van neurologische bewegingsstoornissen, waaronder dystonie (onnatuurlijke standsverandering spieren), myoclonus (onwillekeurige spierschokken) en ataxie (coördinatiestoornis). Patiënten worden vanuit heel Nederland, maar ook uit het buitenland, naar het expertisecentrum doorverwezen.

Hier vindt u het artikel in Nature Review Neurology. Meer informatie over het expertisecentrum bewegingsstoornissen van het UMCG is hier te vinden en via http://movementdisordersgroningen.com.

Bron: persbericht UMCG, tel (050) 361 22 00

Laatst gewijzigd:17 november 2015 09:18
printOok beschikbaar in het: English

Meer nieuws

  • 10 oktober 2017

    Arts en apotheker verminderen samen medicijngebruik bij verpleeghuisbewoners

    Onnodig medicijngebruik - een bekend verschijnsel in verpleeghuizen - is lastig terug te draaien. Om specialisten ouderengeneeskunde werkzaam in het verpleeghuis hierbij te helpen hebben onderzoekers van de Rijksuniversiteit Groningen en het Universitair...

  • 06 oktober 2017

    UMCG start onderzoek naar de zorg aan jongvolwassenen met kanker

    Het UMCG start een online-onderzoek naar de zorg voor jongvolwassenen (18-35 jaar) met kanker, om de zorg voor deze leeftijdsgroep verder te verbeteren. Het doel van het onderzoek is om vast te stellen welke specifieke wensen en behoeften jongvolwassenen...

  • 05 oktober 2017

    Uitbreiding samenwerking tussen RUG en Osaka University Japan

    De Rijksuniversiteit Groningen (RUG) en Osaka University uit Japan hebben hun samenwerking verlengd. Op 4 oktober 2017 tekenden Rector Magnificus Elmer Sterken en Prof. Shojiro Nishio de hernieuwde samenwerkingsovereenkomst. Osaka University is een...