Pompe disease: towards gene correction using targeted nucleases
Promotie: mw. T.M. Geel, 14.45 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen
Proefschrift: Pompe disease: towards gene correction using targeted nucleases
Promotor(s): prof.dr. M.G. Rots
Faculteit: Medische Wetenschappen
Nieuwe behandelstrategieën voor ziekte van Pompe
De ziekte van Pompe is een zeldzame stofwisselingsziekte die zo weinig voorkomt dat artsen de diagnose vaak pas stellen nadat andere oorzaken uitgesloten zijn. Symptomen van de ziekte zijn verslapte spieren en ademhalingsproblemen. Bij mensen met de ziekte van Pompe wijkt door een genmutatie het enzym GAA (zure α-glucosidase) af. Dit enzym is er verantwoordelijk voor dat overtollig glycogeen, een complexe suikermolecule, in de cellen afgebroken wordt. Wanneer dit proces niet loopt zoals het hoort, hoopt het glycogeen zich op, waardoor het uiteindelijk de spieren aantast. De ziekte van Pompe wordt doorgaans behandeld met een enzymvervangingstherapie. Onderzoeker Tessa Marieke Geel zocht naar mogelijke alternatieven.
De huidige enzymvervangingstherapie kent een aantal nadelen. Zo wordt het enzym GAA niet altijd even efficiënt opgenomen. Geel ontdekte dat deze therapie verbeterd kan worden door de GAA te verpakken in een vetachtige materie. Ook ontdekte de promovenda dat de mutatie van het gen gecorrigeerd zou kunnen worden door genspecifieke DNA-knippers te gebruiken. Deze tweede behandelstrategie biedt volgens Geel mogelijk ook belangrijke aanknopingspunten voor andere monogenetische ziekten.
Tessa Marieke Geel (Groningen, 1982) studeerde medische biologie aan de Rijksuniversiteit Groningen. Ze verrichtte haar onderzoek bij de afdeling Pathologie en Medische biologie, waar ze onderdeel uitmaakte van onderzoeksgroep Epi(Genetic) Editing. Geel nam daarnaast deel aan de Graduate School for Drug Exploration, GUIDE. Het onderzoek werd gefinancierd door onderzoeksprogramma FP6 van de Europese Unie. Ook de Jan Kornelis de Cock stichting verstrekte een subsidie. Geel is tegenwoordig werkzaam als Clinical Research Associate bij Xendo.
Laatst gewijzigd: | 13 maart 2020 01:16 |
Meer nieuws
-
16 april 2024
RUG ondertekent Barcelona Declaration on Open Research Information
De Rijksuniversiteit Groningen heeft de Barcelona Declaration on Open Research Information (Verklaring Open Onderzoeksinformatie) officieel ondertekend. Dit wordt gezien als een grote stap richting verantwoordelijke onderzoeksbeoordeling en open...
-
02 april 2024
Vliegen op houtstof
In Makers van de RUG belichten we elke twee weken een onderzoeker die iets concreets heeft ontwikkeld: van zelfgemaakte meetapparatuur voor wetenschappelijk onderzoek tot kleine of grote producten die ons dagelijks leven kunnen veranderen. Zo...
-
27 maart 2024
RUG/UMCG onderzoekers ontvangen prestigieuze onderzoeksbeurs
RUG/UMCG-wetenschappers Mark Hipp, Bart Eggen, Moniek Tromp en Marleen Kamperman zijn samen met collega’s betrokken bij vier van zeven Nederlandse wetenschapsconsortia.