Research

  1. 2017
  2. 2016
  3. O'Grady, G. L., Verschuuren, C., Yuen, M., Webster, R., Menezes, M., Fock, J. M., ... Cooper, S. T. (2016). Variants in SLC18A3, vesicular acetylcholine transporter, cause congenital myasthenic syndrome. Neurology, 87(14), 1442-1448. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000003179
  4. Kevelam, S. H., Klouwer, F. C. C., Fock, J. M., Salomons, G. S., Bugiani, M., & van der Knaap, M. S. (2016). Absent Thalami Caused by a Homozygous EARS2 Mutation: Expanding Disease Spectrum of LTBL. Neuropediatrics, 47(1), 64-67. https://doi.org/10.1055/s-0035-1568987
  5. 2014
  6. Wolf, N. I., Salomons, G. S., Rodenburg, R. J., Pouwels, P. J. W., Schieving, J. H., Derks, T. G. J., ... Waisfisz, Q. (2014). Mutations in RARS cause hypomyelination. Annals of Neurology, 76(1), 134-139. https://doi.org/10.1002/ana.24167
  7. van den Bergen, J. C., Ginjaar, H. B., Van Essen, A. J., Pangalila, R., De Groot, I. J. M., Wijkstra, P. J., ... Verschuuren, J. J. G. M. (2014). Forty-five years of Duchenne muscular dystrophy in The Netherlands. Journal of Neuromuscular Diseases, 1(1), 99-109. https://doi.org/10.3233/JND-140005
  8. 2013
  9. Stalpers, X., Verrips, A., Poll-The, B-T., Cobben, J. M., Snoeck, I., De Coo, I., ... Lemmink, H. (2013). Clinical and Mutational Characteristics of SMARD1 Patients in the Netherlands. Neurology, 80.
  10. 2012
  11. 2011
  12. 2010
  13. Cornips, E. M. J., Razenberg, F. G. E. M., van Rhijn, L. W., Soudant, D. L. H. M., van Raak, E. P. M., Weber, J. W., ... Vles, J. S. H. (2010). The lumbosacral angle does not reflect progressive tethered cord syndrome in children with spinal dysraphism. CHILDS NERVOUS SYSTEM, 26(12), 1757-1764. https://doi.org/10.1007/s00381-010-1281-0
  14. 2007
  15. Meinesz, A. F., Bladder, G., Goorhuis, J. F., Fock, J. M., Staal-Schreinemachers, A. L., Zijlstra, J., & Wijkstra, P. J. (2007). 18 jaar ervaring met chronische beademing bij patiënten met spierdystrofie van Duchenne. Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 151(33), 1830-1833.
  16. 2005
  17. 2004
  18. 2003
  19. 2002
  20. 2001
  21. 2000
  22. 1999
  23. 1995

ID: 72410