Publication

Pathogenic mechanisms in microvillus inclusion disease

Dhekne, H. S., 2014, Groningen: s.n.. 144 p.

Research output: ThesisThesis fully internal (DIV)Academic

Copy link to clipboard

Documents

  • Title and contents

    Final publisher's version, 215 KB, PDF document

  • Chapter 1

    Final publisher's version, 462 KB, PDF document

  • Chapter 2

    Final publisher's version, 1 MB, PDF document

  • Chapter 3

    Final publisher's version, 3 MB, PDF document

  • Chapter 4

    Final publisher's version, 2 MB, PDF document

  • Chapter 5

    Final publisher's version, 6 MB, PDF document

  • Chapter 6

    Final publisher's version, 4 MB, PDF document

  • Chapter 7

    Final publisher's version, 142 KB, PDF document

  • Samenvatting

    Final publisher's version, 111 KB, PDF document

  • Summary

    Final publisher's version, 102 KB, PDF document

  • Acknowledgements

    Final publisher's version, 244 KB, PDF document

  • Complete thesis

    Final publisher's version, 18 MB, PDF document

  • Herschel Shrikant Dhekne
Eten is de gewoonste zaak van de wereld. Dit geldt niet voor kinderen met microvillusinclusieziekte (afgekort met MVID). MVID is een zeer zeldzame en ernstige aangeboren darmafwijking waardoor opname van voeding via de darmen onmogelijk is en wat leidt tot aanhoudende diarree en uitdroging. Zonder behandeling sterven de kinderen kort na de geboorte. De prognose is afhankelijk van levenslange intraveneuze voeding en uiteindelijke darmtransplantatie. Recent zijn mutaties in het MYO5B gen geïdentificeerd als onderliggende genetische oorzaak van MVID. Ieder kind/ familie met MVID heeft unieke MYO5B mutaties. Ondanks de identificatie van het defecte gen is het onbekend hoe het genetisch defect leidt tot de ziekte en is er nog geen genezing mogelijk. In dit promotieonderzoek wordt in detail het cellulaire en moleculaire mechanisme ontrafeld via welk het verlies van MYO5B functie leidt tot afwijkingen in de opbouw van de cellen in de darmwand. Het door het MYO5B gen gecodeerde eiwit myosine Vb blijkt een sleutelrol te spelen in het organiseren van de infrastructuur binnen de darmcel. De ontregelde infrastructuur in de darmcellen van kinderen met MVID leidt tot een afname van het beschikbare celoppervlak waar voedingsstoffen worden opgenomen, en voorkomt dat de in de darmcel aangemaakte enzymen die voor de vertering van voedingsstoffen nodig zijn het celoppervlak kunnen bereiken. Deze nieuwe inzichten in de ontstaanswijze van MVID, tesamen met het opgerichtte internationale online MVID patientenregister en database van MYO5B gen mutaties, is een belangrijke stap op weg naar effectievere behandelingen voor deze ernstige ziekte
Original languageEnglish
QualificationDoctor of Philosophy
Supervisors/Advisors
Award date24-Feb-2014
Place of PublicationGroningen
Publisher
Print ISBNs9789036768207
Publication statusPublished - 2014

    Keywords

  • GTPasen, Mutaties, Epitheel, Aangeboren afwijkingen, Occlusie (geneeskunde), Pasgeborenen, Inclusion bodies, Proefschriften (vorm), Darmvlokken, Darmziekten, kindergeneeskunde, gastro-enterologie

Download statistics

No data available

ID: 2328506