Oproep van ouders

Als ouders van een kind met een Chromosoom 6 afwijking kregen wij te horen dat er maar een paar patiëntjes met deze aandoening op de wereld zouden zijn.

Dat leverde op:

• Een verpletterende diagnose
• Geen kennis die ons voorbereidde op wat ons te wachten stond (zoals levensverwachting, ontwikkeling en kwaliteit van leven)
• Het gevoel van eenzaamheid en angst

Nog steeds krijgen ouders over de hele wereld, waarvan hun kind recentelijk gediagnosticeerd is met een chromosoom 6 afwijking, het verhaal te horen dat er niet veel over bekend is.

Wij hebben ons als ouders, met kinderen met diverse Chromosoom 6 afwijkingen, verenigd op een besloten Chromosome 6 Facebook groep. Wij ondersteunen elkaar en leren van elkaar. Onze groep heeft wereldwijd al meer dan 250 leden.

Juist omdat er verschillende chromosoom 6 afwijkingen bestaan en deze zeer zeldzaam zijn, zijn wij enorm blij dat het UMCG naar ons heeft willen luisteren en onderzoek wil doen naar chromosoom 6 afwijkingen als groep. Deze onderzoeken zijn voor ons als ouders enorm belangrijk omdat:

• Chromosoom 6 afwijkingen niet meer onbekend zullen zijn in de medische wereld waardoor er meer deuren zullen opengaan voor ouders met betrekking tot de hulpvraag
• Er straks meer bekend zal zijn over welk stukje chromosoom verantwoordelijk is voor de symptomen die je kind heeft of kan krijgen
• Je een idee kunt krijgen over de lichamelijke- en verstandelijke ontwikkeling van je kind met de bijbehorende therapieën en hulpmiddelen om de symptomen te verlichten

Zoals u op deze webpaginas heeft kunnen lezen is voor deze onderzoeken nog heel veel geld nodig. Sommige ouders, als ook vrienden en familie hebben het initiatief genomen om geld in te zamelen. Dit doen zij in de vorm van sponsorlopen en andere kleinschalige creatieve acties.

Veel ouders van Chromosoom 6 kinderen zouden heel graag geld willen inzamelen maar kunnen het simpelweg niet omdat de zorg voor hun kind vaak te zwaar is om daarnaast nog actief iets hierin te kunnen betekenen.

Initiatieven van u om geld in te zamelen en/of geld te doneren voor het onderzoek zijn uiteraard van harte welkom! Het UMCG heeft voor dit onderzoek een PayPal account en een speciale bankrekening voor donaties geopend. Er is ook een Chromosome 6 ‘Justgiving’ pagina waar iedereen, die iets wil organiseren, een actiepagina kan aanmaken. Dit kan een sportieve of creatieve prestatie zijn. Alle vormen van donaties, hoe klein ook, dragen bij aan dit onderzoek.

Namens alle Chromosoom 6 ouders en hun familie alvast heel hartelijk dank!

Pauline en Paul, ouders van Roeland (2005) met chromosoom 6q deletie q25.1-q25.3
Sarah en Hans, ouders van Kaat (2011) met chromosoom 6 deletie q25.3qter