Skip to ContentSkip to Navigation
Over onsNieuws en agendaNieuwsberichten

Prof.dr. Conny van Ravenswaaij-Arts: ‘Bijbevindingen genetisch onderzoek vragen om zorgvuldige landelijke richtlijn’

23 mei 2012

De ontwikkelingen in de genetica gaan snel. Sinds kort is het mogelijk om alle erfelijke informatie van patiënten met één test te onderzoeken. Maar wat doe je met de bijbevindingen van een genetisch onderzoek? Klinisch geneticus Conny van Ravenswaaij-Arts van het Universitair Medisch Centrum Groningen vindt dat daarvoor een landelijke richtlijn moet worden opgesteld, in samenspraak met alle betrokkenen – waaronder de patiënten. ‘Medici zijn erg geneigd te bepalen wat goed is voor de patiënt. Maar we weten nauwelijks wat patiënten zelf eigenlijk willen.’

Conny van Ravenswaaij-Arts
Conny van Ravenswaaij-Arts

Bij traditioneel chromosomenonderzoek worden de chromosomen onder de microscoop bestudeerd. Hiermee kunnen alleen relatief grote afwijkingen worden opgespoord. Steeds vaker wordt in plaats daarvan de array-techniek toegepast: een test waarbij naar piepkleine chromosoomfoutjes wordt gezocht. Bijvoorbeeld om een diagnose te stellen bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Van Ravenswaaij-Arts: ‘Het voordeel van de array-techniek is dat veel vaker een diagnose kan worden gesteld. Het nadeel is dat je ook veel dingen vindt, waarvan we (nog) niet weten wat het precies betekent. Of dat je ontdekt dat iemand het gen mist dat hem of haar beschermt tegen darmkanker. Dergelijke bijbevindingen spelen nog veel sterker als next generation sequencing wordt toegepast, waarmee alle 20.000 genen in één test geanalyseerd kunnen worden.’

Dilemma’s

Het is noodzakelijk om te bepalen hoe de medische wereld hiermee moet omgaan, vindt Van Ravenswaaij-Arts. Vooral als het om kinderen gaat. ‘Een volwassene kan prima voor zichzelf beslissen wat hij wel of niet wil weten, en is in staat om te overzien wat daarvan de gevolgen zijn. Maar wat doe je als ouders hebben aangegeven geen informatie te willen over eventuele bijbevindingen en je weet dat hun kind een verhoogde kans heeft op een behandelbare soort darmkanker? Is het dan te verantwoorden om dit niet te vertellen?’

Grote verschillen

Van Ravenswaaij-Arts maakt deel uit van een internationale Taskforce, die zich buigt over een manier om de array-techniek zorgvuldig te implementeren in de prenatale diagnostiek. ‘Op dat gebied bestaat een groot verschil tussen Amerika en Europa. In Amerika is de gedachte dat elke zwangere recht heeft op zo’n genoombreed onderzoek. In Europa is de prenatale diagnostiek vooral gericht op het opsporen van het downsyndroom. En dat kan ook prima met microscopisch onderzoek of een goedkopere, zogenaamde “sneltest”.’

Beter luisteren

Van Ravenswaaij-Arts betwijfelt of medici wel exact weten met welke vraag toekomstige ouders zich bij hen melden. ‘Luidt die vraag: heeft mijn kind downsyndroom? Of luidt die vraag eigenlijk: is mijn kind helemaal gezond? Met een array-onderzoek kun je veel meer afwijkingen onderzoeken dan alleen het downsyndroom. Is dat dan niet de juiste aanpak? In dat opzicht zouden medici beter moeten luisteren naar hun patiënten en is het de hoogste tijd voor een onderzoek onder Nederlandse zwangeren en hun partners.’

Juiste keuze

De diagnostiek moet erop gericht zijn om mensen informatie te geven, die hen helpt zelf de juiste keuze te bepalen. Van Ravenswaaij-Arts: ‘Ik denk dat mensen veel meer aankunnen dan we vaak denken. Een arts zou moeten luisteren en vragen moeten stellen op grond van zijn of haar bevindingen. Vervolgens kan de arts dan de afweging maken over de juiste aanpak voor deze patiënt.’

Uitgebreide publieksvoorlichting

Een eerste stap in de goede richting is uitgebreide publieksvoorlichting. ‘Mensen moeten weten wat genetische informatie precies is. Wat je ermee kunt en wat het betekent voor familieleden. In veel gevallen van genetisch onderzoek gaat het namelijk om erfelijke vormen van bijvoorbeeld dementie of kanker. In dat geval heeft een arts niet één patiënt voor zich zitten, maar gaat het feitelijk om een hele familie die misschien nog niets weet van haar erfelijke aanleg.’

Van Ravenswaaij-Arts: ‘Daarbij moeten we er ook rekening mee houden dat een belangrijk deel van de ouders een lager opleidingsniveau heeft of de Nederlandse taal niet goed beheerst. Korte heldere filmpjes op internet kunnen een enorme ondersteuning zijn bij de hulpverlening voorafgaand aan genetisch onderzoek. Goed geïnformeerde toestemming van patiënten blijft een vereiste voordat genetisch onderzoek plaatsvindt. Of dat nu chromosomenonderzoek of de analyse van één of een paar duizend genen is.’

Curriculum vitae

Prof.dr. Conny van Ravenswaaij-Arts (1961, Eindhoven) studeerde medicijnen aan de Rijksuniversiteit Leiden. In 1993 promoveerde ze tot doctor in de Medische Wetenschappen aan de Radboud Universiteit Nijmegen met het proefschrift Heart rate variability: physiology and clinical applicability in very preterm infants. Ze vervolgde haar medische specialisatie in de klinische genetica en klinische cytogenetica. Sinds 2006 is Van Ravenswaaij-Arts verbonden aan het UMCG als klinisch geneticus bij de afdeling Genetica. In 2011 werd ze benoemd tot hoogleraar in de Klinische syndromologie, in het bijzonder de genoomanalyse.

Laatst gewijzigd:15 september 2017 15:10
printOok beschikbaar in het: English

Meer nieuws

  • 25 mei 2018

    Een genschakelaar om gezond oud te kunnen worden

    Ouder worden gaat vaak gepaard met een afname van spierkracht en het ontstaan van ouderdomsziekten. Het is bekend dat een caloriebeperkt dieet verouderingsprocessen kan vertragen en daardoor het ontstaan van deze ziekten. Onderzoekers van het European...

  • 24 mei 2018

    Familie IC-patiënten tevreden over kwaliteit einde-leven-zorg

    Familieleden van patiënten op de Intensive Care vinden de kwaliteit van de zorg die daar geboden wordt, goed. Ze zijn in het bijzonder tevreden over de zorg aan het einde van het leven. Als verbeterpunt geven families aan dat ze meer betrokken hadden...

  • 24 mei 2018

    Deel antipestprogramma’s effectief

    Iedereen is ervan doordrongen dat pesten onwenselijk is. De consequenties voor kinderen die op school gepest worden, zijn bijzonder negatief: van slechte schoolprestaties tot psychische klachten als depressiviteit, klachten die kunnen aanhouden tot...