Skip to ContentSkip to Navigation
Over onsNieuws en agendaNieuwsberichten

Subsidie Nederlandse Hartstichting voor Jan Jongbloed

30 augustus 2010

Jan Jongbloed en medeaanvrager Peter van Tintelen hebben een subsidie van de Nederlandse Hartstichting toegekend gekregen voor hun aanvraag "Exome sequencing: an unprecedented opportunity to maximize mutation yields and identify novel disease genes in inherited cardiomyopathies". In dit project zal met behulp van exome sequencing naar de ziekteveroorzakende genen in 50 cardiomyopathie families gezocht worden. Wanneer dit tot de identificatie van nieuwe ziektegenen leidt, zullen ook DNA monsters van een cohort van ~250 andere cardiomyopathie patiënten op mutaties in deze kandidaatgenen worden gescreened. Bovendien zullen de functionele effecten van gevonden mutaties met behulp van immunohistochemische analyses op hartbiopten worden bestudeerd. Het project is een samenwerking tussen de UMCG afdelingen Genetica (Jongbloed, van Tintelen, Sinke, Hofstra), Cardiologie (van den Berg, de Boer) en Pathologie (Suurmeijer).

Laatst gewijzigd:04 juli 2014 21:21
printOok beschikbaar in het: English

Meer nieuws

  • 24 mei 2018

    Familie IC-patiënten tevreden over kwaliteit einde-leven-zorg

    Familieleden van patiënten op de Intensive Care vinden de kwaliteit van de zorg die daar geboden wordt, goed. Ze zijn in het bijzonder tevreden over de zorg aan het einde van het leven. Als verbeterpunt geven families aan dat ze meer betrokken hadden...

  • 15 mei 2018

    UMCG test vóór zwangerschap kans op krijgen ernstig ziek kind

    Vanaf half mei 2018 is het voor alle stellen in Nederland mogelijk om via 6 hiervoor getrainde huisartsen een DNA-dragerschapstest te doen. Deze test maakt het voor stellen mogelijk om al vóór de zwangerschap te laten onderzoeken of er een verhoogde...

  • 03 april 2018

    DNA-veranderingen verstoren team play in de cel

    DNA-veranderingen die ziekten veroorzaken zorgen niet altijd tot een verandering in de eiwitten zelf, maar kunnen soms leiden tot een verandering in de samenwerking tussen de eiwitten. Dat blijkt uit onderzoek van genetici van het Universitair Medisch...