Nieuwe methode voor de detectie van structurele genoom variatie middels SNP arrays
5 Juni verscheen het artikel: "Detection, Imputation, and Association Analysis of Small Deletions and Null Alleles on Oligonucleotide Arrays" door Franke et al. in American Journal of Human Genetics.
In dit artikel beschrijft Franke e en nieuwe statistische methode waarmee een groot aantal verschillende maar vaak voorkomende deleties (structurele varianten of copy number variaties (CNVs)) zijn geïdentificeerd in de Nederlandse en Engelse populatie. Hierbij is gebruik gemaakt van zogenaamde SNP arrays: microarrays waarmee zo'n 300.000 verschillende DNA variaties kunnen worden getest. Deze SNP arrays zijn absoluut niet ontworpen om ook structurele variatie te identificeren. Het toegepaste algoritme stelde hem in staat ongeveer 700 deleties te vinden die niet eerder beschreven zijn en over het algemeen kleiner zijn dan eerder gevonden structurele varianten. Deze methode maakt het dus mogelijk SNP arrays niet alleen te gebruiken voor het vinden van genetisch geassocieerde genen maar ook voor het identificeren van CNVs.
Ga naar het artikel.
Laatst gewijzigd: | 14 december 2023 08:16 |
Meer nieuws
-
18 april 2024
PET-scan expert Jan Pruim benoemd tot Officier in Orde van Oranje Nassau
Hoogleraar medische beeldvorming Jan Pruim is bij zijn afscheid van het UMCG benoemd tot Officier in de Orde van Oranje Nassau. De koninklijke versierselen werden hem op woensdag 17 april uitgereikt door burgemeester Koen Schuiling van de gemeente...
-
27 maart 2024
RUG/UMCG onderzoekers ontvangen prestigieuze onderzoeksbeurs
RUG/UMCG-wetenschappers Mark Hipp, Bart Eggen, Moniek Tromp en Marleen Kamperman zijn samen met collega’s betrokken bij vier van zeven Nederlandse wetenschapsconsortia.
-
26 maart 2024
De volgende depressie voorkomen
Marie-José van Tol, hoogleraar ‘stemming en cognitie’, onderzoekt wat mensen met een gevoeligheid voor depressie zelf kunnen doen om herhaling te voorkomen.