Skip to ContentSkip to Navigation
Over onsNieuws en agendaNieuwsberichten

Retinitis pigmentosa

17 juni 2009

Promotie: D.T. Hartong, 14.45 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: Retinitis pigmentosa

Promotor(s): prof.dr. A.C. Kooijman, prof.dr. J.M.M. Hooymans, prof.dr. T.P. Dryja

Faculteit: Medische Wetenschappen

 

Nader inzicht in oorzaken retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa is een erfelijke aandoening aan het netvlies, die veelal begint met nachtblindheid en geleidelijke beperking van het gezichtsveld, en vaak eindigt in blindheid.

Dyonne Hartong deed onderzoek naar de oorzaken van deze ziekte. Met behulp van micro-array mRNA expressieanalyse ontdekte ze een nieuw gen dat bijdraagt aan het ontstaan van de ziekte. Het gaat hier om het Nicotinamide Adenine Dinucleotide (NAD)-afhankelijke isocitraat dehydrogenase, een enzym in de citroenzuurcyclus, de belangrijkste energiebron van onze lichaamscellen. Het enzym lijkt essentieel te zijn in het netvlies. Het feit dat de patiënten verder gezond zijn is echter opmerkelijk, stelt Hartong vast. Het is een aanwijzing dat NAD-afhankelijke isocitraat dehydrogenase in alle overige weefsels van minder belang is dan in de biochemische tekstboeken wordt verondersteld.

Vaststelling van andere factoren die bijdragen aan de ernst van de ziekte zou inzicht kunnen geven in therapeutische mogelijkheden. Hartong testte de rol van telomeerlengte (repeterende stukjes DNA aan het einde van chromosomen) op de ernst van de aandoening, maar vond geen verband. Voor een groot deel van de retinitis pigmentosa patiënten is op korte termijn nog geen genezende therapie te verwachten, concludeert de onderzoeker. Het is daarom van belang dat de huidige patiënten geschikte hulpmiddelen krijgen. Uit het onderzoek van Hartong blijkt dat de nachtzichtbril een bruikbaar hulpmiddel is dat de onafhankelijkheid van patiënten vergroot.

Dyonne Hartong (Naarden, 1977) studeerde geneeskunde te Groningen. Ze verrichtte haar onderzoek aan de afdeling Oogheelkunde van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), en de Massachusetts Eye and Ear Infirmary, Harvard Medical School, Boston (VS). Het onderzoek werd mede gefinancierd door onder meer ZonMw en Retina Nederland. Hartong werkt als oogarts in opleiding in het UMCG.

Laatst gewijzigd:15 september 2017 15:39

Meer nieuws