Skip to ContentSkip to Navigation
Over onsNieuws en agendaNieuwsberichten

Microsatellite instability profiling of Lynch syndrome-associated cancers

13 april 2009

Promotie: A.M. Monteiro Ferreira, 10.30 uur, Senaatskamer, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: Microsatellite instability profiling of Lynch syndrome-associated cancers

Promotor(s): prof.dr. R.M.W. Hofstra, prof.dr. R. Seruca

Faculteit: Medische Wetenschappen

 

Sneller opsporen van mensen met Lynch syndroom

 

Een deel van de tumoren die voorkomen in de dikke darm en in het baarmoederslijmvlies (endometrium) is erfelijk en in combinatie kunnen deze tumoren voorkomen bij een erfelijke soort kanker, het ‘Lynch syndroom’. Karakteristiek aan Lynch syndroomtumoren zijn specifieke veranderingen in korte repeterende sequenties, zogenaamde microsatellieten. Dit type verandering wordt dan ook wel Microsatelliet Instabiliteit (MSI) genoemd. Deze vorm van instabiliteit ontstaat door een defect in de zogenaamde mismatch repair route. Microsatellieten komen voornamelijk voor in gebieden waar geen genen liggen maar ze worden ook aangetroffen binnen genen. Ana Maria Monteiro Ferreira bestudeerde in haar promotieonderzoek microsatelliet instabiliteit binnen en buiten genen in dikke darm- en endometriumtumoren.

De studie naar MSI buiten genen toonde aan dat er geen substantiële verschillen bestaan in MSI in dikke darm tumoren en endometrium tumoren. Wel is aangetoond dat in tumoren van Lynch syndroom patiënten een volgorde zit in welke microsatellieten eerst gemuteerd raken. Dit laatste is belangrijk voor het goed kunnen opsporen van mensen met mogelijk Lynch syndroom.

De studie naar instabiliteit in repeats in genen resulteerde in een zevental, dat frequent gemuteerd was in de onderzochte tumoren. Monteiro Ferreira denkt dat het verlies van functie (als gevolg van de mutaties) van de gecodeerde eiwitten invloed heeft op de ontwikkeling van de tumoren. Het meest gemuteerde gen codeert voor een onderdrukker van de oestrogeen-receptor route, een route waarvan al bekend was dat die belangrijk is voor het ontstaan van endometrium kanker. Deze resultaten kunnen helpen in de ontwikkeling van nieuwe therapeutische behandelingen.

Ana Maria Monteiro Ferreira (Portugal, 1980) studeerde biologie aan de Universiteit van Porto, Portugal. Ze verrichtte haar onderzoek aan de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG). Het onderzoek werd mede gefinancierd door het Portugese Fonds voor Wetenschap en Techniek. Monteiro Ferreira gaat vanaf 1 juni 2009 als onderzoeker aan het werk in het academisch ziekenhuis van Barcelona, Spanje.

 

This thesis has provided new insights into the process of microsatellite instability-related tumor development.

 

 
Laatst gewijzigd:15 september 2017 15:39

Meer nieuws

  • 19 oktober 2018

    € 4 miljoen EU-subsidie voor onderzoek naar erfelijke stofwisselingsziekten

    Een onderzoeksnetwerk, geleid door Barbara Bakker en Terry Derks van de afdeling kindergeneeskunde van het UMCG, heeft een EU-subsidie gekregen van € 4 miljoen. Hiermee kunnen zij vijftien jonge onderzoekers aantrekken, die onderzoek gaan doen naar...

  • 18 oktober 2018

    Toegangscontrole Universiteitsbibliotheek Binnenstad

    In november worden de toegangspoortjes in de Universiteitsbibliotheek Binnenstad getest. Als deze test naar tevredenheid verloopt, worden de poortjes definitief in gebruik genomen.

  • 16 oktober 2018

    Consultatiebureaus voor ouderen niet effectief

    Kan een Consultatiebureau voor ouderen er voor zorgen dat (kwetsbare) ouderen zo gezond mogelijk oud worden? Nee, zo blijkt uit onderzoek van het UMCG, Rijksuniversiteit Groningen, Hogeschool Windesheim en Leyden Academy on Vitality and Ageing.