Skip to ContentSkip to Navigation
Over onsNieuws en agendaNieuwsberichten

Inherited cardiomyopathies

09 juni 2008

Promotie: J.P. van Tintelen, 14.45 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Titel: Inherited cardiomyopathies

Promotor(s): prof.dr. R.M.W. Hofstra, prof.dr. D.J. van Veldhuisen

Faculteit: Medische Wetenschappen

 

Hartspierziekten afkomstig van verre voorouders

Fatale hartspierziekten kunnen teruggaan op erfelijke aanlegfouten van verre voorouders, ontdekte UMCG-promovendus Peter van Tintelen. Op basis van zijn resultaten kon Van Tintelen een test ontwikkelen die het mogelijk maakt genen te vinden die ten grondslag liggen aan ziekten in meerdere kleine families met dezelfde erfelijke aandoening.

Hartziekten die kunnen zorgen voor overlijden op jonge leeftijd zijn gedilateerde cardiomyopathie (DCM) en aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie (ARVC). Bij DCM wordt de linker hartkamer te wijd, bij ARVC worden delen van de rechter hartkamer vervangen door vet en/of bindweefsel, waardoor levensbedreigende hartritmestoornissen kunnen ontstaan.

Van Tintelen bestudeerde onder meer de rol van het zogenaamde LMNA-gen. Het ontbreken van het eerste deel van het LMNA-gen zorgt voor een bijzonder type hartspierziekte met weinig verwijding van de hartkamers en veel plots overlijden op relatief jonge leeftijd. Het gen werd ontdekt in een grote familie die reeds generaties lang in het UMCG bekend is.

Van Tintelen beschrijft ook een grote groep patiënten met een founder-mutatie (een mutatie afkomstig van verre voorouders) in het desmine-gen. Die mutatie blijkt afkomstig van een Friese voorouder die 250 tot 400 jaar geleden leefde. De mutatie komt vooral voor bij DCM-patiënten, maar het blijkt dat naast de linker hartkamer ook de rechter hartkamer vaak bij het ziekteproces betrokken is, en dat er dus overeenkomsten bestaan tussen DCM en ARVC. Ook in een grote groep patiënten met ARVC vond Van Tintelen founder-mutaties, in een gen dat van belang is voor de verbinding tussen de hartspiercellen.

 

Peter van Tintelen (Ophemert, 1964) deed zijn promotieonderzoek - dat deels gefinancierd werd door de Nederlandse Hartstichting - aan de afdeling Genetica van het UMCG. Hij was al werkzaam als klinisch geneticus op die afdeling. /RS

Laatst gewijzigd:15 september 2017 15:38
printOok beschikbaar in het: English

Meer nieuws