Skip to ContentSkip to Navigation
Over onsNieuws en agendaNieuwsberichten

Functional analysis and carrier detection of mismatch repair gene mutations

27 februari 2008

 

Zoektocht naar oorzaak dikkedarmkanker gaat voort

 

Alle eigenschappen van levende cellen zijn vastgelegd in het DNA. DNA-schade kan onder meer ontstaan door “mismatching”, waarbij schadelijke mutaties optreden tijdens de DNA-replicatie. Door middel van genetische screening kunnen patiënten opgespoord worden die een mutatie hebben in een gen dat ervoor zorgt dat DNA-schade wordt gerepareerd. Wanneer zo’n gen ontbreekt, worden veel mutaties dus niet gerepareerd. Dat verhoogt het risico op bepaalde ziektes, met name kanker.

 

Het onderzoek van UMCG-promovendus Jianghua Ou was gericht op het classificeren en karakteriseren van bepaalde mutaties (in reparatiegenen) die mogelijk geassocieerd zijn met het Lynch syndroom, een erfelijk syndroom dat leidt tot een verhoogd risico op onder meer dikkedarmkanker. Hoewel de onderzochte mutaties werden aangetroffen bij patiënten met het Lynch syndroom, of patiënten die daarvan werden verdacht, bleken ze er niet mee geassocieerd te zijn. Daarmee is de zoektocht naar indicatoren voor het Lynch syndroom, op basis waarvan risicogroepen gescreend kunnen worden, voor de onderzochte patiënten nog onsuccesvol. Wel heeft het onderzoek een database opgeleverd, die nader diagnostisch onderzoek naar mismatch repair genen gemakkelijker maakt.

 

Jianghua Ou (Shi Hezhi, 1969) studeerde Oncologie te Xinjiang (China). Hij verrichtte zijn promotieonderzoek aan de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), in samenwerking met het Leids Universitair Medisch Centrum en de universiteit van Roskilde (Denemarken). Het onderzoek werd gefinancierd door de Europese Unie en KWF Kankerbestrijding. /JW

 

Datum en tijd: 27 februari 2008, 16.15 uur

Promovendus: J. Ou

Proefschrift: Functional analysis and carrier detection of mismatch repair gene mutations

Promotor(es): prof.dr. R.M.W. Hofstra en prof.dr. J.H. Kleibeuker

Faculteit: medische wetenschappen

Plaats: Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Informatie: via Joost Wessels, UMCG, Communicatie, tel. 050-361 4464 / 361 2200, e-mail: j.r.l.wessels@bvl.umcg.nl

 

Laatst gewijzigd:15 september 2017 15:38
printOok beschikbaar in het: English

Meer nieuws