Skip to ContentSkip to Navigation
Over ons Actueel Evenementen Promoties

Beyond genome wide association studies in celiac disease by exploring the non-coding genome

Promotie:Dhr. R.C. (Rodrigo) de Almeida
Wanneer:25 maart 2015
Aanvang:14:30
Promotor:prof. dr. C. (Cisca) Wijmenga
Copromotor:dr. S. (Sebo) Withoff
Waar:Academiegebouw RUG
Faculteit:Medische Wetenschappen / UMCG
Beyond genome wide association studies in celiac disease by
exploring the non-coding genome

Nieuwe inzichten in genetische oorzaken van Coeliakie 

Er is dringend behoefte aan betere diagnostische methoden en nieuwe behandelstrategieën voor Coeliakie, een ernstige vorm van darmontsteking als reactie op gluten in granen en graanproducten. Dat stelt Rodrigo Almeida, die nader onderzoek deed naar genetische varianten die een rol spelen bij het ontstaan van glutenallergie. Almeida verrichtte ook onderzoek naar nieuwe biomarkers (‘opspoorders’) voor de ziekte. De gebruikte strategieën en methoden kunnen ook gebruikt worden in de context van andere, complexe immuunziekten zoals reuma, MS en IBD.

Wereldwijd heeft naar schatting 1% van de bevolking een vorm van glutenallergie, en 7 van de 8 mensen worden waarschijnlijk niet juist gediagnosticeerd. Glutenallergie kan niet worden genezen en er bestaat maar één behandeling voor: levenslang een glutenvrij dieet volgen. Almeida beschrijft in zijn proefschrift nieuwe functionele genetische varianten, identificeert genen die zijn aangedaan in de ziekte en beschrijft hoe de deregulatie van deze genen kan leiden tot verstoorde signaleringsroutes. Als uitgangspunt nam hij 40 genetische varianten die bijdragen aan het ontwikkelen van Coeliakie. Een van de nieuw ontdekte Coeliakie-genen behoort tot een groep van recent ontdekte RNA-moleculen, de zogenaamde ‘long non-coding RNA’s’.

Daarnaast identificeerde Almeida micro-RNA’s die misschien gebruikt kunnen worden als biomarker voor Coeliakie-ontwikkeling of voor het monitoren van het correct volgen van een glutenvrij dieet. Onlangs is in andere ziekten aangetoond dat micro-RNA’s stabiel zijn in bloed en dat micro-RNA profielen in bloed ziekte- of zelfs ziektestadium-specifiek kunnen zijn. De promovendus toonde aan dat sommige van de Coeliakie micro-RNA’s eerder gedetecteerd kunnen worden dan klassieke Coeliakie-markers.

Rodrigo Almeida (1980) studeerde gezondheidswetenschappen aan de Universidade de Brasília. Hij verrichtte zijn promotieonderzoek binnen onderzoeksinstituut GUIDE van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Het onderzoek werd gefinancierd door de Alliance of Technology Transfer Professionals (ATTP). Almeida werkt nu als onderzoeker aan de University of Paraná in Brazilië.