Ultrasonography of the fetal nose, maxilla, mandible and forehead as markers for aneuploidy

Chromosoomafwijking opsporen door metingen in gezicht van ongeboren kind 

Door simpele metingen tijdens de 20-weken-echo in het gezicht van het ongeboren kind kan goed ingeschat worden of het kind het down- of edwardssyndroom heeft. Dat concludeert Fedja Vos. Zij ontdekte dat in een groep foetussen met het downsyndroom 86% een sterk afwijkende verhouding tussen neusbotje en huidplooi voor de neus had, en dat in zelfs 95% van de foetussen deze verhouding óf de afstand tussen deze huidplooi en de kaken afwijkend was. 

Veertig procent van alle zwangere vrouwen in Nederland maakt gebruik van de combinatietest: een screeningsmethode voor onder andere downsydroom. Dit betekent dat wanneer vrouwen zich melden voor de 20-weken-echo relatief veel ongeboren kinderen een chromosomale afwijking hebben die nog niet is opgemerkt. Wetenschappers zijn daarom steeds op zoek naar aanvullende metingen waarmee de echoscopist chromosomale afwijkingen kan opsporen of ontkrachten. Vos onderzocht hiervoor anatomische structuren in het gezicht van de foetus: voorhoofd, neus, boven- en onderkaak in meerdere groepen ongeboren kinderen. 

Op basis van de percentages die zij vond, concludeert ze onder andere dat een uitgebreide echoscopische meting van de foetale profiellijn – de stand van de onderkaak en het voorhoofd – kan helpen om een beter onderscheid te maken tussen kinderen zonder en met het downsyndroom of het edwardssyndroom. Bij de ‘gewone’ 20-weken-echo werden bij 25% van de foetussen met het edwardssyndroom geen structurele afwijkingen gevonden, bij de uitgebreide echo was dit nog maar 2%. 

Fedja Vos (1986) studeerde Geneeskunde aan de Universiteit van Amsterdam. Zij verrichtte haar promotieonderzoek bij onderzoeksinstituut SHARE van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Vos werkt als KNO-arts in opleiding in het VU Medisch Centrum, Amsterdam. 

Proefschrift: http://hdl.handle.net/11370/09d890b8-bc50-4289-8e0d-ff8380ceb74e