Unlocking the genetics of coeliac disease
Promotie: mw. M.B. Trynka, 12.45 uur, Aula Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen
Proefschrift: Unlocking the genetics of coeliac disease
Promotor(s): prof.dr. C. Wijmenga
Faculteit: Medische Wetenschappen
Belangrijke inzichten in oorzaak coeliakie
Coeliakie is de meest voorkomende vorm van voedselintolerantie in de Westerse wereld. Naar schatting lijden ongeveer 160.000 Nederlanders hieraan. Bij deze mensen beschadigt voedsel dat gluten bevat (een bestanddeel van graan, haver en gerst) het slijmvlies van de dunne darm. Daardoor kan de darm zijn werk niet goed meer doen, en kunnen onder meer diarree, verstopping, groeistoornissen en vermoeidheid optreden.
Dat coeliakie een belangrijke erfelijke component heeft, was al bekend. Welke genen precies verantwoordelijk zijn voor de ziekte en hoe de ziekte precies ontstaat, was verregaand onduidelijk. Het promotieonderzoek van Gosia Trynka heeft baanbrekende nieuwe inzichten op dit vlak opgeleverd. Zij identificeerde maar liefst 31 loci die waarschijnlijk betrokken zijn bij het ontstaan van coeliakie. In totaal zijn er nu veertig risico-loci voor de ziekte bekend, die samen 52 procent van de erfelijkheid verklaren. Delen uit het proefschrift van Trynka werden vorige maand gepubliceerd in toptijdschrift Nature Genetics.
Behalve een groot aantal nieuwe risico-loci, beschrijft Trynka in haar proefschrift onder meer genetische factoren die verantwoordelijk zijn voor zowel coeliakie als reumatoïde artritis. Ook beschrijft zij de vooruitgang die is geboekt in de genetica van coeliakie en de gedeelde genetische basis met andere immuungerelateerde ziekten, en hoe het gebruik van etnisch sterk verschillende populaties kan helpen bij de identificatie van causale varianten.
Gosia Trynka (Polen, 1983) studeerde biotechnologie te Krakow. Ze verrichtte haar onderzoek aan de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) en aan de London School of Medicine. Het onderzoek werd mede gefinancierd door de KNAW, het Celiac Disease Consortium, NWO en de Wellcome Trust. Trynka gaat na haar promotie werken als postdoc aan de Harvard Medical School in Boston (VS).
Laatst gewijzigd: | 13 maart 2020 01:10 |
Meer nieuws
-
18 april 2024
PET-scan expert Jan Pruim benoemd tot Officier in Orde van Oranje Nassau
Hoogleraar medische beeldvorming Jan Pruim is bij zijn afscheid van het UMCG benoemd tot Officier in de Orde van Oranje Nassau. De koninklijke versierselen werden hem op woensdag 17 april uitgereikt door burgemeester Koen Schuiling van de gemeente...
-
16 april 2024
RUG ondertekent Barcelona Declaration on Open Research Information
De Rijksuniversiteit Groningen heeft de Barcelona Declaration on Open Research Information (Verklaring Open Onderzoeksinformatie) officieel ondertekend. Dit wordt gezien als een grote stap richting verantwoordelijke onderzoeksbeoordeling en open...
-
02 april 2024
Vliegen op houtstof
In Makers van de RUG belichten we elke twee weken een onderzoeker die iets concreets heeft ontwikkeld: van zelfgemaakte meetapparatuur voor wetenschappelijk onderzoek tot kleine of grote producten die ons dagelijks leven kunnen veranderen. Zo...