Skip to ContentSkip to Navigation
AlumniSteun de RUGHet Ubbo Emmius FondsProjectenGezond ouder worden

Willemijn van Rijt

Willemijn van Rijt ontving op dinsdag 15 november 2016 een UEF-JSM Talent Grant. Dankzij de grant van € 8.000 kan zij haar onderzoek naar de pasgeborenen met een stofwisselingsziekte verder uitbreiden.

Willemijn van Rijt
Willemijn van Rijt

'Ik ben heel erg blij dat de UEF-JSM Talent Grant aan mij is toegekend. De grant faciliteert dat ook binnen een MD/PhD-traject een nationale prospectieve studie gericht op zeldzame aandoeningen kan worden opgezet. Doordat we snel met de studie kunnen starten wordt het mogelijk om deze nog binnen mijn huidige MD/PhD-aanstelling te kunnen afronden. Dit onderzoek levert een bijdrage aan meer kennis over stofwisselingsziekten bij overleden pasgeborenen. Dit is van belang om het bewustzijn onder zorgprofessionals over stofwisselingsziekten als oorzaak van acuut zieke pasgeborenen en/of overlijden te vergroten en (be)handelingsprotocollen te kunnen verbeteren.

Ik ben MD/PhD student bij de afdeling Metabole Ziekten van het Beatrix Kinderziekenhuis in het UMCG. Metabole ziekten zijn zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekten waarbij de stofwisseling van een patiënt niet of onvoldoende werkt. Dit kan leiden tot een tekort aan energie en/of ophoping van giftige stoffen in het lichaam. Met het landelijk hielprikprogramma wordt sinds 2007 gescreend op 13 stofwisselingsziekten. Door vroege identificatie middels de hielprikscreening (72-168 uur na de geboorte) kan meestal tijdig verdere diagnostiek en adequate behandeling worden ingesteld. Mijn onderzoek richt zich op stofwisselingsziekten waarbij pasgeborenen al ziek kunnen worden vóórdat de hielprik wordt afgenomen.

Een van de studies van mijn MD/PhD-traject, de BURDEN-studie (postmortem Bloodspot metabolite analysis in Unexpected Rapid DEaths before Neonatal screening), wordt mede mogelijk gemaakt door de UEF-JSM Talent Grant. Jaarlijks overlijden bij benadering 350 pasgeborenen vóórdat de hielprik wordt afgenomen. Het is onbekend hoe vaak dit pasgeborenen met een stofwisselingsziekte betreft. Doordat stofwisselingsziekten zeer aspecifieke symptomen kunnen hebben, bestaat het risico dat dit aantal wordt onderschat. Het doel van de BURDEN-studie is om te beschrijven hoe vaak en welke stofwisselingsziekten voorkomen bij pasgeborenen die zijn overleden vóór de hielprikafname. In deze prospectieve studie zal gedurende twee jaar bij pasgeborenen die zijn overleden vóór de reguliere hielprikafname alsnog een hielprik worden afgenomen. Het hielprikmateriaal zal vervolgens systematisch worden onderzocht op aanwezigheid van stofwisselingsziekten.'

JSM Talent Grants 2016
JSM Talent Grants 2016

v.l.n.r. Joke van der Mark (JSM), Marlies Ketelaar, Jan Brouwer, Willemijn van Rijt, Olaf Geerse, Ryanne Hijmans, Gerbrand Visser (UEF), Joost Hof and Andries Groen.

Laatst gewijzigd:20 maart 2018 12:05