Towards finding and understanding the missing heritability of immunemediated diseases
| Promotie: | Mw. I. (Isis) Ricaño Ponce |
| Wanneer: | 03 juni 2019 |
| Aanvang: | 12:45 |
| Promotor: | prof. dr. C. (Cisca) Wijmenga |
| Copromotor: | dr. V.K. Magadi Gopalaiah |
| Waar: | Academiegebouw RUG |
| Faculteit: | Medische Wetenschappen / UMCG |
De ontbrekende erfelijkheid van immuungemedieerde ziektes
Coeliakie is een complexe immuungemedieerde ziekte die wordt veroorzaakt door een samenspel van een reactie op gluteneiwitten uit graanproducten en genetische risicofactoren van een patiënt. Genetische studies hebben meer dan 300 gebieden op het menselijke DNA geïdentificeerd die invloed kunnen hebben op immuungemedieerde aandoeningen. Het merendeel van deze gebieden bevat verschillende functionele onderdelen (‘genen’ die voor eiwitten coderen), waardoor het lastig is de ziekteverwekkende genen te identificeren. In haar proefschrift richtte Ricaño Ponce zich op de identificatie van nieuwe gebieden op het DNA en op identificatie van causale genen die ziektes zoals Coeliakie veroorzaken. Hiervoor werd genetische informatie van duizenden gezonde individuen en patiënten gebruikt.
Met deze aanpak is het gelukt om nieuwe gebieden te identificeren en om genen en moleculaire mechanismen te prioriteren die waarschijnlijk causaal aan ziekteprocessen bijdragen. Het is duidelijk geworden dat meerdere genen per regio kunnen bijdragen. Er zijn zelfs genen geprioriteerd die behoren tot een recent ontdekte, nieuwe klasse van genen (de zogenaamde long non-coding RNAs). Daarnaast is, door gebruik te maken van het DNA van Neanderthalers, ontdekt dat voortplanting tussen onze voorouders met Neanderthalers heeft bijgedragen aan het introduceren van genetische veranderingen in het DNA van de moderne mens. Dit verhoogt het risico op het krijgen van immuungemedieerde ziekten.
De resultaten van haar onderzoek onderstrepen het belang van de vrijelijke beschikbaarheid van grote datasets voor het analyseren van populaties met verschillende genetische achtergronden.
CV Isis Ricaño Ponce
Isis Ricaño Ponce (1984) studeerde Clinical Chemistry and Biology aan de Universidad Autonoma de Nuevo León in Monterrey, Mexico. In 2009 begon ze aan haar master Medical en Pharmaceutical Sciences aan de Rijksuniversiteit Groningen. Na haar master ontving ze een beurs van de Groningen University Institute for Drug Exploration (GUIDE) ter ondersteuning van haar PHD-traject. Ze ontving tevens twee onderzoeksbeurzen van de Jan Kornelis de Cock Stichting om functionele studies uit te voeren in 2013 en 2015. Ook won ze diverse reisbeurzen van het Simonsfonds. De titel van haar proefschrift luidt: “Towards finding and understanding the missing heritability of immunemediated diseases”.