Looking through the noise
| Promotie: | dr. L.F. (Lennart) Johansson |
| Wanneer: | 25 september 2019 |
| Aanvang: | 12:45 |
| Promotors: | prof. dr. R.H. (Rolf) Sijmons, M.A. (Morris) Swertz |
| Copromotor: | dr. B. Raddatz |
| Waar: | Academiegebouw RUG |
| Faculteit: | Medische Wetenschappen / UMCG |
Nieuwe algoritmen voor de detectie van genetische varianten
Bij patiënten die worden onderzocht op een genetische aandoening is het een uitdaging om de juiste genetische varianten te vinden in de grote hoeveelheid DNA-gegevens die binnen dergelijke testen worden geproduceerd. Johansson ontwikkelde in zijn proefschrift verschillende algoritmes en software om deze varianten beter te kunnen detecteren, waardoor een genetische diagnose vaker kan worden gesteld.
Hedendaagse diagnostische DNA-testen genereren vaak gegevens die ook informatie bevatten over andere aandoeningen dan die waarvoor de test is aangevraagd. Actief zoeken naar deze informatie en het delen daarvan met patiënten wordt opportunistische screening genoemd. Voor genetische data wordt dergelijke screening in Nederland niet routinematig uitgevoerd. Johansson bepaalde in een groep van meer dan 2000 patiënten wat kan worden verwacht wanneer naast DNA diagnostiek screening zou worden aangeboden aan patiënten die genetisch worden onderzocht voor erfelijke kanker.
Zijn onderzoek toonde aan dat meer dan drie procent van hen drager was van een aanleg voor een ander type kanker dan waarvoor zij waren verwezen. Bij mensen uit de algemene Nederlandse bevolking vond hij een vergelijkbaar percentage. Deze kennis is relevant, omdat opportunistische screening mogelijk levensreddende informatie kan opleveren. Hoe groot de kans is op soorten kanker waarvoor iemand wel een aanleg heeft, maar die (nog) niet in zijn/haar familie zijn voorgekomen, moet nog worden uitgezocht. Daarmee zullen voor- en nadelen van opportunistische screening eveneens duidelijker gaan worden.
CV Leonard Johansson
Leonard Johansson (1980) studeerde Biologie en Medisch Laboratoriumonderzoek aan de Hanzehogeschool Groningen en Wijsbegeerte aan de Rijksuniversiteit Groningen. Daarna was hij werkzaam als researchanalist en bio-informaticus bij de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen, waar ook zijn promotieonderzoek plaats vond. De titel van zijn proefschrift luidt: “Looking through the noise. Novel algorithms for genetic variant detection”.