Genomics and metabolomics insights into cardiovascular disease
Promotie: | Dhr. R.N. (Ruben) Eppinga |
Wanneer: | 16 mei 2018 |
Aanvang: | 14:30 |
Promotors: | prof. dr. P. (Pim) van der Harst, prof. dr. W.H. (Wiek) van Gilst |
Copromotor: | dr. N. Verweij |
Waar: | Academiegebouw RUG |
Faculteit: | Medische Wetenschappen / UMCG |
Meer inzicht in relatie tussen genen, hart- en vaatziekten en levensverwachting
Mensen met een lage genetische rusthartslag, leven langer. Dat concludeert Ruben Eppinga in zijn proefschrift, waarin hij onderzoek beschrijft aan de hand van de gegevens van honderdduizenden mensen. Eppinga vond ook diverse genen die betrokken zijn bij het ontstaan van hart- en vaatziekten. Bovendien toont aan dat de genetisch bepaalde telomeerlengte van chromosomen samenhangt met de ontwikkeling van hoge bloeddruk, hart- en vaatziekten en kanker.
Hart- en vaatziekten vormen samen de belangrijkste doodsoorzaak wereldwijd. Er is al veel vooruitgang geboekt in het ontdekken van risicofactoren en het ontwikkelen van behandelingen. Toch zijn lang niet alle mechanismen die aan deze ziekten ten grondslag liggen, goed begrepen. Het eerste ontwerp van het menselijke genoom werd vijftien jaar geleden ontrafeld in het Human Genome Project. Sindsdien zijn genoombrede associatiestudies mogelijk; hiervan maakte Eppinga gebruik om variaties in het DNA op te sporen die een rol spelen bij het ontstaan van hart- en vaatziekten.
Daarnaast deed Eppinga onderzoek naar metabolieten (producten van de stofwisseling). Hij toont aan dat de hoeveelheid van bepaalde metabolieten, gemeten direct na een hartinfarct, de grootte van het infarctgebied en de pompfunctie van het hart deels kunnen voorspellen. Deze stoffen kunnen daarmee snel een indruk geven van de ernst van een infarct en eventueel de te volgen therapie. Bovendien kan kennis van betrokken genen en metabolieten leiden tot de ontwikkeling van nieuwe medicijnen ter voorkoming en behandeling van hart- en vaatziekten.
Ruben Eppinga (1984) studeerde Geneeskunde aan de Rijksuniversiteit Groningen. Zijn onderzoek voerde hij uit bij de afdeling Cardiologie van het Universitair Medisch Centrum (UMCG), binnen de onderzoekslijn ‘ischemie’. Het onderzoek werd gefinancierd door ZonMW en LabCorp. Eppinga is nu werkzaam als arts-assistent cardiologie in het Isala Ziekenhuis in Zwolle. De titel van zijn proefschrift luidt: ‘Genomics and metabolomics insights into cardiovascular disease’.