Skip to ContentSkip to Navigation
Over ons Actueel Evenementen Promoties

Myoclonus

A diagnostic challenge
Promotie:Mw. R. (Rodi) Steenbergen-Zutt
Wanneer:07 februari 2018
Aanvang:14:30
Promotor:prof. dr. M.A.J. (Marina) de Koning-Tijssen
Copromotors:dr. J.W.J. Elting, dr. T.J. de Koning
Waar:Academiegebouw RUG
Faculteit:Medische Wetenschappen / UMCG
Myoclonus

Nieuw diagnostisch protocol wereldwijd grote stap voorwaarts voor patiënten met spierschokken

Een onvrijwillige spierschok als je bijna in slaap valt is een voorbeeld van myoclonus. Patiënten met die bewegingsstoornis ervaren zulke schokken de hele dag, in het gezicht, de ledematen, de nek en/of de romp. Neurologe Rodi Zutt onderzocht de stoornis in haar promotieonderzoek. Samen met collega’s van het expertisecentrum Bewegingsstoornissen in het UMCG ontwikkelde zij een nieuw diagnostisch protocol dat helpt om vast te stellen of er inderdaad sprake is van myoclonus, en zo ja, om welk subtype het dan gaat. Daarnaast biedt het protocol houvast in het vaststellen van de onderliggende aandoening en de beste behandeling. Het protocol wordt over de hele wereld al gebruikt.

Zutt legt in haar proefschrift uit dat de symptomen van myoclonus heel divers kunnen zijn. Zo kunnen patiënten last hebben van schokken in rust, maar vooral ook bij het doen van dingen of door onverwachte geluiden. Deze onvrijwillige bewegingen kunnen patiënten ernstig belemmeren in het dagelijks functioneren, zoals eten en drinken en lopen. Myoclonus kent veel mogelijke oorzaken. De schokken treden vaak op als bijwerking van medicatie, bij patiënten met verschillende ziektes waaronder de ziekte van Alzheimer, maar ook als uiting van een functionele (psychogene) klacht. Daarnaast zijn er inmiddels meer dan honderd genetische aandoeningen bekend waardoor je myoclonus kan krijgen. Door de snelle ontwikkelingen in de klinische genetica is het mogelijk met ‘next generation sequencing’ alle genetische oorzaken in één keer te onderzoeken.

Het vaststellen van myoclonus is vaak complex en het is lang niet altijd mogelijk om het subtype te bepalen. Zutt laat in haar onderzoek zien welke belangrijke meerwaarde neurofysiologisch onderzoek in dit proces heeft. Een artikel over dit onderwerp van haar is recent gepubliceerd in het vooraanstaande vakblad Neurology, januari 2018. In haar proefschrift beschrijft Zutt een nieuwe neurofysiologische test voor het vaststellen van functionele spierschokken. Samenvattend laat haar onderzoek zien wat het belang is van het nauwkeurig diagnosticeren van (de verschillende subtypen) van myoclonus en welke diagnostische onderzoeken daarbij kunnen helpen.

Rodi Zutt (1984) studeerde Geneeskunde aan de Universiteit van Amsterdam en volgde daarna de opleiding tot neuroloog in het Universitair Medisch Centrum Groningen. Zij verrichte haar promotieonderzoek bij de afdeling Neurologie (http://movementdisordersgroningen.com/nl/) en binnen onderzoeksinstituut BCN-BRAIN van het UMCG. Zutt werkt nu als neuroloog/specialist bewegingsstoornissen in het HagaZiekenhuis in Den Haag.