Phospholamban p.Arg14del cardiomyopathy
| Promotie: | Dhr. W.P. (Wouter) te Rijdt |
| Wanneer: | 27 maart 2019 |
| Aanvang: | 12:45 |
| Promotors: | prof. dr. M.P. van den Berg, R.A. (Rudolf) de Boer, prof. dr. A.J.H. (Albert) Suurmeijer |
| Copromotor: | dr. J.P. van Tintelen |
| Waar: | Academiegebouw RUG |
| Faculteit: | Medische Wetenschappen / UMCG |
Erfelijke hartspierziekte fosfolamban gekenmerkt door vroeg optreden van littekenweefsel
Met behulp van MRI en echocardiografie zijn bij sommige dragers van de erfelijke hartspierziekte fosfolamban (PLN), al vroeg effecten van de erfelijke hartziekte waar te nemen. Dat concludeert Wouter te Rijdt in zijn proefschrift. Het doel van zijn onderzoek was om PLN beter te leren begrijpen, manieren te vinden om de ziekte op tijd te diagnosticeren en nieuwe behandelopties te onderzoeken.
Aanleg voor PLN leidt tot erfelijke hartspierziekte en komt vooral in Noord-Nederland voor. De erfelijke aanleg is pas zeven jaar geleden ontdekt; inmiddels zijn er meer dan duizend dragers in Nederland bekend. De ziekte is ontstaan in een Friese voorouder rond de dertiende eeuw. Ook in veel andere Europese landen en Canada, waar veel Nederlandse immigranten wonen, komt de ziekte voor.
Te Rijdt concludeert dat bij PLN-dragers die hartspierziekte ontwikkelen in beide hartkamers verlittekening en vervetting optreedt. Die verlittekening is soms op een MRI al waar te nemen als de knijpkracht van het hart nog goed is en blijkt verband te hebben met het optreden van ernstige kamerritmestoornissen. Daarnaast beschrijft Te Rijdt in zijn proefschrift het ontwerp en de opzet van de studie iPHORECAST (interventie in PHOspholamban RElated CArdiomyopathy Study). Deze studie loopt als sinds mei 2014, er doen 82 dragers van de PLN aanleg mee. Zij worden preventief behandeld met eplerenone (een mineralcorticoïdrecepterantagonist) die mogelijk de ziekteprogressie vermindert en daadwerkelijke klachten uitstelt. De resultaten van deze lopende studie zijn echter nog niet bekend.
CV Wouter te Rijdt
Wouter te Rijdt (1985) studeerde Geneeskunde aan de Katholieke Universiteit van Leuven. Zijn onderzoek voerde hij uit bij het Thoraxcentrum op de afdeling Cardiologie en de afdeling Klinische Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG). Het onderzoek werd gefinancierd door de Nederlandse Hartstichting, CVON en ZonMW. Te Rijdt is al enige tijd werkzaam als Arts in Opleiding op de afdeling Klinische Genetica. De titel van zijn proefschrift luidt: Phospholamban p.Arg14del cardiomyopathy: Clinical and morphological aspects supporting the concept of arrhythmogenic cardiomyopathy.